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3Dic, 2015

Organizamos una capacitación destinada a periodistas científicos

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Jornada de Periodismo Científico y Medicina de Precisión Con el objetivo de difundir los últimos avances en medicina genómica, el 26 de noviembre realizamos una capacitación destinada a profesionales de la Red Argentina de Periodismo Científico (RaDPC). Participaron 25 periodistas científicos de distintos medios del país, con amplia trayectoria en la prensa especializada. Los temas tratados incluyeron: cáncer y biología molecular; biopsia líquida; marcadores genéticos, inmunoterapia, avances en cáncer de colon y sustentabilidad de los recursos de salud, entre otros. La jornada fomentó el debate y la interacción activa entre […]
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9Oct, 2015

¿Cómo despejar dudas sobre un posible cáncer de mama hereditario?

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Se recomienda hacer una consulta de consejo genético a aquellas personas que han sido diagnosticadas de cáncer a edades tempranas o que tienen familiares con cáncer. Primero cabe destacar que el cáncer en sí mismo no se hereda. Lo que si se puede transmitir es la predisposición o el riesgo a padecerlo. ¿Qué es el consejo genético en cáncer hereditario? Es el proceso por el cual se informa al paciente y a sus familiares de la posibilidad de padecer un cáncer y de transmitirlo a las siguientes generaciones; además de evaluar […]
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28Sep, 2015

Enfermedad de Huntington

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¿Qué es la enfermedad de Huntington? La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo en el cual algunas partes del sistema nervioso central pierden su funcionalidad a causa de la muerte de las neuronas que allí se ubican. ¿Cuál es su causa? Es una de las enfermedades hereditarias producidas por la alteración en la secuencia de un gen que codifica para una de las proteínas que median funciones en el cerebro. Su herencia es autosómica dominante, de modo tal que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un 50% de riesgo de […]
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28Sep, 2015

La genética del cáncer

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Sobre los genes Los genes se encuentran en el ADN, en cada célula que compone nuestro cuerpo. Controlan el funcionamiento celular, incluyendo la velocidad de su crecimiento y la frecuencia de su división. Los investigadores estiman que hay 30.000 genes diferentes en cada célula. Los genes están localizados en 46 cromosomas, dispuestos en dos juegos de 23 cromosomas. Las personas heredamos un conjunto de cromosomas de nuestra madre y otro conjunto de nuestro padre. Un cromosoma de cada conjunto de 23 determina si somos hombres o mujeres.Los restantes 22 pares […]
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22Sep, 2015

El próximo 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia

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Con estudios genéticos disponibles en el país se identifica más de la mitad de las ataxias hereditarias La ataxia es un trastorno poco frecuente que afecta a no más de una persona cada 2.000 habitantes Hay más de cien genes relacionados con las ataxias El doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y consultor en Neurogenética Clínica y Molecular de Argenomics, destacó las ventajas de obtener un diagnóstico basado en estudios moleculares   Buenos Aires, 22 de septiembre de 2015 – En el […]
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21Sep, 2015

Next Generation Sequencing: Las tecnologías que revolucionan la genómica

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¿Qué es la tecnología Next Generation Sequencing? Next Generation Sequencing (NGS), o secuenciación de última generación,es un término utilizado para describir a un conjunto de nuevas tecnologías capaces de realizar una secuenciación masiva de ADN. Esto significa que millones de pequeños fragmentos de ADN pueden ser secuenciados al mismo tiempo, creando una gran masa de datos.Esta masa de datos puede alcanzar gigabites en tamaño, que es el equivalente de 1.000 millones de pares de bases de ADN. En comparación, los métodos anteriores podían secuenciar únicamente un fragmento de ADN a […]
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21Sep, 2015

Charcot Marie Tooth o neuropatía hereditaria motora

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¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth? El trastorno recibe el nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de Charcot Marie Tooth, más conocida como neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es uno de los trastornos genéticos más frecuentes en el mundo que afectan los nervios periféricos, que son los ‘conectores’ encargados de transmitir la información sensitiva, motora y autonómica desde y hacia la médula espinal desde y […]
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7Sep, 2015

Duchenne, una enfermedad hereditaria

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¿Qué es la enfermedad de Duchenne? Se trata de una enfermedad hereditaria en la que está ausente un componente muscular llamado distrofina. Al parecer su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente cuando la distrofina no está presente. Ello lleva a debilidad en tronco y extremidades, pero también en otros músculos como los de la respiración y el corazón, pudiendo esto último conllevar problemas médicos serios. Su nombre se debe a la descripción inicial […]
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24Ago, 2015

Ataxia: te contamos qué es y cómo se diagnostica

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¿Qué es la Ataxia? La palabra ataxia tiene su origen en el idioma griego, donde significa sin orden o incoordinado. La ataxia puede ser, o bien, un síntoma de una enfermedad o, una enfermedad en sí misma que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de la deglución. Es decir que puede presentar como síntomas una dificultad para manipular objetos, caminar en […]
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14Ago, 2015

El Dr. Marcelo Kauffman entrevistado en TN sobre el síndrome X Frágil

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Sindrome X Frágil Se trata de una enfermedad de origen genético provocada por la alteración del cromosoma X. “El síndrome de X Frágil es una de las causas de lo que se denominan discapacidades intelectuales o discapacidades cognitivas, y que antiguamente solían mencionarse como retraso mental”, explica el Dr. Marcelo Kauffman, asesor en neurogenética de Argenomics y Fundación Investigar. Esta patología está causada por la alteración en un gen que se denomina FMR1 y, en la mayoría de los casos, provoca la falta de actividad de ese gen. El síndrome […]
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