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Neurología

Neurología

Diagnóstico de enfermedades Neurogenéticas

La Neurogenética es un área, dentro de la Neurología, que se ocupa de los trastornos hereditarios del sistema nervioso y enfermedades neurológicas con predisposición genética. Aunque cada una de estas enfermedades es individualmente poco frecuente, conjuntamente constituyen un gran número de trastornos, entre los que se encuentran, por ejemplo, la enfermedad de Parkinson familiar, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Steinert y otras distrofias musculares, las formas hereditarias de demencia y otras muchas patologías, tanto del sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) como del sistema nervioso periférico (trayectos nerviosos, músculos).

Muchas veces los síntomas no aparecen al nacimiento, sino más tarde, incluso en la edad adulta. Suelen ser enfermedades crónicas, si bien con síntomas e intensidad muy variables de un paciente a otro. Para su diagnóstico es necesario llevar a cabo análisis genéticos.

Otra particularidad de estas enfermedades es que no sólo afectan al paciente, sino que su correcto diagnóstico es fundamental para llevar a cabo una buena orientación y asesoramiento familiar.

UNA SOLUCIÓN DIAGNÓSTICA INTEGRAL, EN UN SOLO LUGAR.

  • Interconsulta con especialistas
  • Extracción de muestras
  • Estudios genómicos con NGS
  • Analisis Bio-informático de los resultados
  • Interpretación y asesoramiento genético
Marcelo Kauffman
 Dr. Marcelo Kauffman,

Investigador y Consultor Senior en Neurogenetica Clínica y Molecular

Medicina de Precisión en Trastornos Hereditarios y Poco Frecuentes del Sistema Nervioso