Movimientos Anormales

Movimientos Anormales

Los trastornos del movimiento, o movimientos anormales son enfermedades neurológicas caracterizadas por una pobreza o lentitud de los movimientos (trastornos del movimiento hipocinéticos), o, por el contrario, por un exceso de los mismos (trastornos del movimiento hipercinéticos).
La enfermedad de Parkinson es el trastorno del movimiento hipocinético más importante. Los trastornos del movimiento hipercinéticos incluyen entidades tales como temblor esencial, distonías, hemiespasmo facial, tics, corea, mioclonias y síndrome de piernas inquietas.

Estudios moleculares disponibles:

PANEL DE ENFERMEDAD DE PARKINSON FAMILIAR

SNCA,  LRRK2,  VPS35,  PARK2,  PINK1,  PARK7,  ATP13A2,  PLA2G6,  FBXO7,  DNAJC6

PANEL DE NBIA

ATP13A2,  C19orf12,  CP,  DCAF17,  FA2H,  FTL,  PANK2,  PLA2G6,  WDR45

PANEL DE DISTONIAS

TOR1A,  THAP1,  GCH1,  TH,  SPR,  SLC2A1,  PRRT2,  PNKD,  TUBB4A,  SGCE,  ATP1A3,  PRKRA

Síndromes Individuales

PARKIN,  SCNA,  PINK,  LRRK2 (mutación G20195),  Enfermedad Prionica Familiar,  DYT1,  PANK2,  Huntington
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