14Aug, 2015

El Dr. Marcelo Kauffman entrevistado en TN sobre el síndrome X Frágil

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Sindrome X Frágil Se trata de una enfermedad de origen genético provocada por la alteración del cromosoma X. “El síndrome de X Frágil es una de las causas de lo que se denominan discapacidades intelectuales o discapacidades cognitivas, y que antiguamente solían mencionarse como retraso mental”, explica el Dr. Marcelo Kauffman, asesor en neurogenética de Argenomics y Fundación Investigar. Esta patología está causada por la alteración en un gen que se denomina FMR1 y, en la mayoría de los casos, provoca la falta de actividad de ese gen. El síndrome […]
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