Enfermedades Poco Frecuentes

Diagnóstico genético de Enfermedades Poco Frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a una persona cada 2.000 habitantes. En Argentina, más de 3,2 millones de personas sufre alguna de estas patologías, lo que implica cerca del 8 por ciento de la población nacional.

Actualmente hay más de 8.000 EPOF registradas por la Organización Mundial de la Salud. El 80 por ciento de ellas están genéticamente determinadas.

Ponerle nombre y apellido a la enfermerdad es el primer paso para acceder al tratamiento correcto. Uno de los principales problemas que sufren familiares y pacientes es el tiempo que se demora en obtener un diagnóstico certero.

Los estudios moleculares abren las puertas para un seguimiento diferente de cada caso y de su evolución, con la posibilidad de conocer el pronóstico y aspirar a una terapéutica personalizada.  Al ser la mayoría de las EPOF de origen genético, también es factible entender los componentes hereditarios de la patología para estar al tanto de quiénes son los familiares que pueden verse afectados.

Nuestros servicios

  • Consejería genética: evaluación de genealogía y factores hereditarios. Diagnóstico prenatal
  • Estudios moleculares para identificación, diagnóstico y pronóstico de la enfermedad
  • Asesoramiento permanente a médicos y pacientes
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Utilidad del diagnóstico genético

Conocer la naturaleza de las enfermedades genéticas hereditarias que pueden presentar implicancias en las familias de las personas afectadas, proporciona utilidad significativa para la comunidad médica, para los pacientes y la sociedad en su conjunto.

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Beneficios

  • El diagnóstico preciso de una enfermedad puede llevar a cambios en el manejo del paciente, como la prevención de pruebas adicionales a la toma de decisiones terapéuticas.
  • A medida que aumenta la cantidad de enfermedades que pueden ser diagnosticadas genéticamente se incrementa la posibilidad de intervenir clínicamente sobre ellas.
  • El diagnóstico genético de un paciente permite determinar si otros familiares en riesgo son portadores de mutaciones causales y llevar a cabo una planificación familiar informada para dar por finalizar la “odisea del diagnóstico”.
  • La utilidad clínica del diagnóstico genético y genómico puede ser transferida a la sociedad por medio de ensayos clínicos. De esta manera, se pueden establecer conclusiones sobre tratamientos o aproximaciones de utilidad para otros pacientes que tengan la enfermedad.