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Cardiología

PANELES Y GENES CARDIOLOGÍA

CARDIOGENÉTICA

Más de 17 millones de personas mueren cada año como consecuencia de las enfermedades cardiovasculares. Sin bien, el estilo de vida influye en gran medida en el riesgo a desarrollar estas patologías, también pueden influir los genes.

En algunos casos, mutaciones en genes concretos causan de forma directa enfermedades cardiovasculares. En otros casos es una combinación de diferentes variantes genéticas lo que aumenta el riesgo de padecer estas enfermedades. En virtud de esto, conocer en detalle cuáles son los factores genéticos que pueden influir en el desarrollo de una enfermedad cardiaca resulta muy útil para poder estimar de forma precisa cuál es el riesgo  de una persona concreta para manifestarla.

Una parte importante de los genes relacionados con las enfermedades cardiacas ya han sido identificados y su análisis molecular está disponible  y permite la identificación de portadores de genes de susceptibilidad a patologías cardiovasculares. El avance tecnológico y científico en secuenciación genómica ha permitido el conocimiento de las causas moleculares de patologías cardíacas como las miocardiopatías heredofamiliares, arritmias y dislipemias, entre otras.

La asesoría genética, en este campo, también se ha expandido para hacer frente a la evaluación de riesgos y a  las pruebas genéticas de predisposición a patologías cardiovasculares hereditarias. La valoración del riesgo se ha convertido en una práctica especializada que requiere el conocimiento de la genética, la cardiología y habilidades de consejería individual y familiar que pueden ser proporcionados por los proveedores de atención de la salud con esta formación interdisciplinaria.

La determinación de una predisposición genética hereditaria, permite aplicar en estos pacientes medidas de prevención para reducir la incidencia de la enfermedad y medidas de diagnóstico precoz y tratamiento, así como asesorar sobre los riesgos potenciales en sus familiares directos.

Se listan a continuación los principales paneles de genes disponibles. Es posible la incorporación de otros genes al estudio, o la realización de estudios sobre genes específicos. En estos casos, le solicitamos se contacte con nosotros para evaluar las posibilidades técnicas.

Cardioguide

ARRITMIAS

ARRITMIA Y CARDIOMIOPATÍA (149 genes)

PANEL PRIMARIO:
ABCC9 – ACTC1 – ACTN2 – AGL – ANK2 – BAG3 – CACNA1C – CACNB2 – CALM1 – CALM2 – CALM3 – CASQ2 – CAV3 – CRYAB – CSRP3 – DES – DMD – DOLK – DSC2 – DSG2 – DSP – EMD – EYA4 – FHL1 – FKRP – FKTN – FLNC – GAA – GLA – GPD1L – HCN4 – JUP – KCNA5 – KCNE1 –  KCNE2 – KCNH2 – KCNJ2 – KCNQ1 – LAMP2 – LMNA – MYBPC3 – MYH7 – MYL2 – MYL3 – MYL4 – NKX2-5 – PKP2 – PLN – PRKAG2 – RAF1 – RBM20 – RYR2 – SCN5A – SGCD – SLC22A5 – TAZ – TCAP – TGFB3 – TMEM43 – TNNC1 – TNNI3 – TNNT2 – TPM1 – TRDN –  TTN -TTR- VCL

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
AKAP9 – ANKRD1 – CACNA2D1 – CALR3 – CHRM2 – CTF1 – CTNNA3 – DTNA – FHL2 – GATA4 – GATA6 – GATAD1 – GJA5 – ILK – JPH2 – KCND3 – KCNE3 – KCNE5 – KCNJ5 – KCNJ8 – KCNK3 – LAMA4 – LDB3 – LRRC10 – MED12 – MYH6 – MYLK2 – MYOM1 – MYOZ2 – MYPN – NEBL – NEXN – NPPA – PDLIM3 – PLEKHM2 – PRDM16 – RANGRF –  SCN10A – SCN1B – SCN2B – SCN3B – SCN4B – SLMAP – SNTA1 – TMPO – TRPM4 – TXNRD2


GENES DE RASOPATÍAS:
A2ML1 – BRAF – CBL – HRAS – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – NF1 – NRAS – PTPN11 – RASA1 – RIT1 – RRAS – SHOC2 – SOS1 – SOS2 – SPRED1

GENES DE SÍNDROME DE MIOCARDIOPATÍA AUTOSÓMICA RECESIVA PEDIÁTRICA:
ACADVL – ALMS1 – CPT2 – DNAJC19 – ELAC2 – MTO1 – SDHA – TMEM70

GENES ASOCIADOS A MUERTE SÚBITA INESPERADA EN EPILEPSIA (SUDEP):
DEPDC5 – KCNQ2 – KCNQ3 – KCNT1 – PCDH19 – PRRT2 – SCN1A – SCN8A – SCN9A – SLC2A1

ARRITMIA (73 genes)

PANEL PRIMARIO:
ABCC9 – ACTN2 – ANK2 – CACNA1C – CACNB2 – CALM1 – CALM2 – CALM3 – CASQ2 – CAV3 – DES – DSC2 – DSG2 – DSP – EMD – FLNC – GPD1L – HCN4 – JUP – KCNA5 – KCNE1 – KCNE2 – KCNH2 – KCNJ2 – KCNQ1 – LMNA – MYL4 – NKX2-5 – PKP2 – PLN – PRKAG2 – RBM20 – RYR2 – SCN5A – TMEM43 – TNNI3 – TNNT2 – TRDN – TTN

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
AKAP9 – ANKRD1 – CACNA2D1 – CTNNA3 – GJA5 – KCND3 – KCNE3 – KCNE5 – KCNJ5 – KCNJ8 – KCNK3 – LDB3 – NPPA – PDLIM3 – RANGRF – SCN10A – SCN1B – SCN2B – SCN3B – SCN4B – SLMAP – SNTA1 – TGFB3 – TRPM4

GENES ASOCIADOS A MUERTE SÚBITA INESPERADA EN EPILEPSIA (SUDEP):
DEPDC5 – KCNQ2 – KCNQ3 – KCNT1 – PCDH19 – PRRT2 – SCN1A – SCN8A – SCN9A – SLC2A1

PANEL DE CARDIOMIOPATÍA ARRITMOGÉNICA (24 genes)

PANEL PRIMARIO:
ACTN2 – DES – DSC2 – DSG2 – DSP – EMD – FLNC – JUP – LMNA – PKP2 – PLN – PRKAG2 – RBM20 – RYR2 – SCN5A – TMEM43 – TNNI3 – TNNT2 – TTN

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
ANKRD1 – CTNNA3 – LDB3 – PDLIM3 – TGFB3

PANEL DEL SÍNDROME DE BRUGADA (20 genes)

PANEL PRIMARIO:
ABCC9 – CACNA1C – CACNB2 – GPD1L – HCN4 – KCNH2 – PKP2 – SCN5A

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
CACNA2D1 – KCND3 – KCNE3 – KCNE5 – KCNJ8 – RANGRF – SCN10A – SCN1B – SCN2B SCN3B – SLMAP – TRPM4

PANEL DE TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA (8 genes)

ANK2 – CALM1 – CALM2 – CALM3 – CASQ2 – KCNJ2 – RYR2TRDN

PANEL SÍNDROME DE LONGQT (17 genes)

PANEL PRIMARIO:
ANK2 – CACNA1C – CALM1 – CALM2 – CALM3 – CAV3 – KCNE1 – KCNE2 – KCNH2 – KCNJ2 – KCNQ1 – SCN5A – TRDN

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
AKAP9 – KCNJ5 – SCN4B – SNTA1

PANEL DE SÍNDROME DE QT CORTO (6 genes)

PANEL PRIMARIO: 
CACNA1C – CACNB2 – KCNH2 – KCNJ2 – KCNQ1

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
CACNA2D1

MIOCARDIOPATÍA

PANEL DE MIOCARDIOPATIAS (106 genes)

PANEL PRIMARIO: 
ABCC9 – ACTC1 – ACTN2 – AGL – BAG3 – CACNA1C – CAV3 – CRYAB – CSRP3 – DES – DMD – DOLK – DSC2 – DSG2 – DSP – EMD – EYA4 – FHL1 – FKRP – FKTN – FLNC – GAA – GLA – HCN4 – JUP – LAMP2 – LMNA – MYBPC3 – MYH7 – MYL2 – MYL3 – PKP2 – PLN – PRKAG2 – RAF1 – RBM20 – RYR2 – SCN5A – SGCD – SLC22A5 – TAZ – TCAP – TMEM43 – TNNC1 – TNNI3 – TNNT2 – TPM1 – TTN – TTR – VCL

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
ANKRD1 – CALR3 – CHRM2 – CTF1 – CTNNA3 – DTNA – FHL2 – GATA4 – GATA6 – GATAD1 – ILK – JPH2 – LAMA4 – LDB3 – LRRC10 – MED12 – MYH6 – MYLK2 – MYOM1 – MYOZ2 – MYPN – NEBL – NEXN – NKX2-5 – NPPA – PDLIM3 – PLEKHM2 – PRDM16 – TGFB3 – TMPO –  TXNRD2

GENES DE RASOPATÍAS:
A2ML1 – BRAF – CBL – HRAS – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – NF1 – NRAS – PTPN11 – RASA1 – RIT1 – RRAS – SHOC2 – SOS1 – SOS2 – SPRED1

GENES DE SÍNDROME DE MIOCARDIOPATÍA AUTOSÓMICA RECESIVA PEDIÁTRICA:
ACADVL – ALMS1 – CPT2 – DNAJC19 – ELAC2 – MTO1 – SDHA – TMEM70

PANEL DE HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (5 genes)

HAMP – HFE – HFE2 – SLC40A1 – TFR2

PANEL COMPLETO DE RASOPATIAS (18 genes)

A2ML1 – BRAF – CBL – HRAS – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2NF1 – NRAS – PTPN11RAF1 – RASA1 – RIT1 – RRASSHOC2 – SOS1 – SOS2 – SPRED1

AMILOIDOSIS TRANSTIRETINA (TTR) (1 gen)

TTR

MIOCARDIOPATÍA Y ENFERMEDAD DEL MÚSCULO ESQUELÉTICO (158 genes)

PANEL PRIMARIO:
ABCC9 – ACTA1 – ACTC1 – ACTN2 – AGL – ANO5 – ATP2A1 – B3GALNT2 – B4GAT1 – BAG3 – BIN1 – CACNA1C – CAPN3 – CAV3 – CCDC78 – CFL2 – CHKB – CNTN1 – COL12A1 – COL6A1 – COL6A2 – COL6A3 – CPT2 – CRYAB – CSRP3 – DAG1 – DES – DMD – DNAJB6 – DNM2 – DOLK – DPM1 – DPM2 – DPM3 – DSC2 – DSG2 – DSP – DYSF – EMD – EYA4 – FHL1 – FKBP14 FKRP FKTN FLNC GAA GLA GMPPB GNE HCN4 ISPD ITGA7 JUP KBTBD13 KLHL40 – KLHL41 – LAMA2 – LAMP2 – LARGE1 – LMNA – LMOD3 – MATR3 – MEGF10 – MTM1 – MYBPC3 – MYH7 – MYL2 – MYL3 – MYOT – MYPN – NEB – PKP2 – PLEC – PLN – PNPLA2 – POMGNT1 – POMGNT2 – POMK – POMT1 – POMT2 – PRKAG2 – RAF1 – RBM20 – RYR1 – RYR2 – SCN5A – SELENON – SGCA – SGCB – SGCD – SGCG – SLC22A5 – SQSTM1 – STAC3 – STIM1 – TAZ – TCAP – TIA1 – TMEM43 – TMEM5 – TNNC1 – TNNI3 – TNNT1 – TNNT2 – TNPO3 – TOR1AIP1 – TPM1 – TPM2 – TPM3 – TRAPPC11 – TRIM32 – TTN – TTR – VCL – VCP

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
ANKRD1 – CALR3 – CHRM2 – CTF1 – CTNNA3 – DTNA – FHL2 – GATA4 – GATA6 – GATAD1 – HNRNPDL – ILK – JPH2 – LAMA4 – LDB3 – LIMS2 – LRRC10 – MYF6 – MYH6 – MYLK2 – MYOM1 – MYOZ2 – NEBL – NEXN – NKX2-5 – NPPA – PDLIM3 – PLEKHM2 – PRDM16 – SUN1 – SUN2 – SYNE1 – SYNE2 – TGFB3 – TMPO – TXNRD2

GENES DE SÍNDROME DE MIOCARDIOPATÍA AUTOSÓMICA RECESIVA PEDIÁTRICA:
ACADVL – ALMS1 – CPT2 – DNAJC19 – ELAC2 – MTO1 – SDHA – TMEM70

AORTOPATÍA Y TRASTORNOS DEL TEJIDO CONECTIVO (25 genes)

PANEL PRIMARIO:
ACTA2 – CBS – COL3A1 – COL5A1 – COL5A2 – EFEMP2 – FBN1 – FBN2 – FLNA – MED12 – MYH11 – MYLK – NOTCH1 – PLOD1 – PRKG1 – SKI – SLC2A10 – SMAD3 – SMAD4 – TGFB2 – TGFB3 – TGFBR1 – TGFBR2

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
MAT2A – SMAD6

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS (15 genes)

ADAMTS2 – ATP7A – CHST14 – COL12A1 – COL1A1 – COL1A2 – COL3A1COL5A1 – COL5A2 – CRTAP – FKBP14 – FLNA – P3H1 – PLOD1SLC39A13

SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ (6 genes)

PANEL PRINCIPAL: 
SMAD3 – TGFB2 – TGFBR1 – TGFBR2

GENES ADICIONALES:
FBN1 – TGFB3

SÍNDROME DE MARFAN (1 gen)

FBN1

PANEL DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (4 genes)

APOB – LDLR – LDLRAP1 – PCSK9

PANEL DE HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR (9 genes)

PANEL PRIMARIO: 
ACVRL1 – BMPR2 – CAV1 – ENG

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
BMPR1BGDF2 – KCNA5 – KCNK3SMAD9

PANEL DE HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR (9 genes)

PANEL PRIMARIO: 
ACVRL1 – BMPR2 – CAV1 – ENG

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:
BMPR1BGDF2 – KCNA5 – KCNK3SMAD9

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

PANEL DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL CORAZÓN (42 genes)

ACTC1 – ACVR2B – ALMS1 – BCOR – BRAF – CBL – CHD7CRELD1 – ELN – FOXH1 – GATA4 – GATA6 – GDF1 – GJA1GPC3 – HAND1 – HRAS – JAG1 – KRAS – LEFTY2 – MAP2K – 1MAP2K2 – MED13L – MEIS2 – MYH6 – NKX2-5 – NKX2-6 – NODALNOTCH1 – NR2F2 – NRAS – NSD1 – PTPN11 – RAF1 – RIT1SHOC2 – SMAD6 – SOS1 – TBX1 – TBX5 – ZFPM2 – ZIC3

SÍNDROME DE HOLT-ORAM (1 gen)

TBX5

SÍNDROME CHARGE (1 gen)

CHD7

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