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Genética Pediatrica

PANELES Y GENES EN GENETICA PEDIATRICA

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES:

•Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes sino  se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada

La OMS estima que mundialmente hay 7000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

•Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
La identificación de la mutación causal de una enfermedad mendeliana permite el diagnóstico molecular y el análisis de portadores

Es de gran importancia para el manejo del paciente, el asesoramiento genético familiar y probables estrategias terapéuticas

ESTUDIOS MOLECULARES EN GENETICA PEDIATRICA –
ENFERMEDADES POCO FRECUENTES (EPOF)

Se listan a continuación los principales paneles de genes disponibles. Es posible la incorporación de otros genes al estudio, o la realización de estudios sobre genes específicos. En estos casos, le solicitamos se contacte con nosotros para evaluar las posibilidades técnicas

CILIOPATIAS

PANEL DE CILIOPATIAS (102 genes)

AHI1 – ANKS6 – ARL13B – ARL6 – ARMC4 – B9D1 – B9D2 – BBS1 – BBS10 – BBS12 – BBS2 – BBS4 – BBS5 – BBS7 – BBS9 – C21orf59 – C5orf42 – CC2D2A – CCDC103 – CCDC114 – CCDC151 – CCDC39 – CCDC40 – CCDC65 – CCNO – CEP104 – CEP120 – CEP164 – CEP290 – CEP41 – CEP83 – CSPP1 – DCDC2 – DNAAF1 – DNAAF2 – DNAAF3 – DNAAF5 – DNAH1 – DNAH11 – DNAH5 – DNAH8 – DNAI1 – DNAI2 – DNAL1 – DRC1 – DYNC2H1 – DYX1C1 – EVC – EVC2 – GAS8 – GLIS2 – IFT122 – IFT140 – IFT172 – IFT80 – INPP5E – INVS – IQCB1 – KIAA0586 – KIF7 – LRRC6 – MCIDAS – MKKS – MKS1 – MRE11 – NEK1 – NEK8 – NME8 – NPHP1 – NPHP3 – NPHP4 – OFD1 – PDE6D – PKD2 – PKHD1 – RPGR – RPGRIP1L – RSPH1 – RSPH3 – RSPH4A – RSPH9 – SDCCAG8 – SPAG1 – TCTN1 – TCTN2 – TCTN3 – TMEM138 – TMEM216 – TMEM231 – TMEM237 – TMEM67 – TRIM32 – TTC21B – TTC8 – WDPCP – WDR19 – WDR34 – WDR35 – WDR60 – XPNPEP3 – ZMYND10 – ZNF423

PANEL DE CILIOPATIAS ESQUELETICAS (18 genes)

CSPP1 – DYNC2H1 – EVC – EVC2 – IFT122 – IFT140 – IFT172 – IFT80 – KIAA0586 – NEK1 – TCTN3 – TTC21B – WDR19 – WDR34 – WDR35 – WDR60 – Se puede agregar el gen FGFR3- asociado a Displasia Tanatoforica

PANEL DE DISKINESIA CILIAR PRIMARIA ( 36 genes)

ARMC4 – C21orf59 – CCDC103 – CCDC114 – CCDC151 – CCDC39 – CCDC40 – CCDC65 – CCNO – DNAAF1 – DNAAF2 – DNAAF3 – DNAAF5 – DNAH1 – DNAH11 – DNAH5 – DNAH8 – DNAI1 – DNAI2 – DNAL1 – DRC1 – DYX1C1 – GAS8 – LRRC6 – MCIDAS – NME8 – OFD1 – RPGR – RSPH1 – RSPH3 – RSPH4A – RSPH9 – SPAG1 – ZMYND10 – Se pueden agregar el gen INVS con evidencia clínica preliminar, y el gen CFTR de Fibrosis quística

PANEL DE SINDROME BARDET-BIEDL (16 genes)

ARL6 – BBS1 – BBS10 – BBS12 – BBS2 – BBS4 – BBS5 – BBS7 – BBS9 – CEP290 – MKKS – MKS1 – SDCCAG8 – TRIM32 – TTC8 – WDPCP

PANEL DE SINDROME JOUBERT Y MECKEL-GRUBER (30 genes)

AHI1 – ARL13B – B9D1 – B9D2 – C5orf42 – CC2D2A – CEP104 – CEP290 – CEP41 – CSPP1 – INPP5E – KIAA0586 – KIF7 – MKS1 – MRE11 – NPHP1 – NPHP3 – OFD1 – PDE6D – RPGRIP1L – TCTN1 – TCTN2 – TCTN3 – TMEM138 – TMEM216 – TMEM231 – TMEM237 – TMEM67 – TTC21B – ZNF423

PANEL DE NEFRONOPTISIS (27 genes)

AHI1 – ANKS6 – CC2D2A – CEP164 – CEP290 – CEP83 – DCDC2 – GLIS2 – IFT172 – INVS – IQCB1 – NEK8 – NPHP1 – NPHP3 – NPHP4 – OFD1 – PKHD1 – RPGRIP1L – SDCCAG8 – TCTN1 – TMEM216 – TMEM237 – TMEM67 – TTC21B – WDR19 – XPNPEP3 – ZNF423

SINDROME ORAL-FACIAL-DIGITAL TIPO 1 (1 gen)

OFD1

PANEL DE POLIQUISTOSIS RENAL (2 genes)

PKD2 – PKHD1

PANEL DE SINDROME SENIOR-LOKEN (8 genes)

CEP290 – INVS – IQCB1 – NPHP1 – NPHP3 – NPHP4 – SDCCAG8 – WDR19

DEFECTOS CARDIACOS

PANEL DE DEFECTOS CONGENITOS DEL CORAZON Y HETEROTAXIA (89 genes)

PANEL  PRIMARIO:
ACTC1 – ACVR2B – ALMS1 – ANKS6 – ARMC4 – BBS10 – BCOR – BRAF – C21orf59 – CBL – CCDC103 – CCDC114 – CCDC151 – CCDC39 – CCDC40 – CCDC65 – CCNO – CEP290 – CFAP53 – CHD7 – DNAAF1 – DNAAF2 – DNAAF3 – DNAAF5 – DNAH1 – DNAH11 – DNAH5 – DNAH8 – DNAI1 – DNAI2 – DNAL1 – DRC1 – DYX1C1 – ELN – FOXH1 – GAS8 – GATA4 – GDF1 – GJA1 – GPC3 – HRAS – INVS – JAG1 – KRAS – LEFTY2 – LRRC6 – MAP2K1 – MAP2K2 – MCIDAS – MED13L – MEIS2 – MKS1 – NEK8 – NF1 – NKX2-5 – NKX2-6 – NME8 – NODAL – NOTCH1 – NOTCH2 – NPHP3 – NR2F2 – NRAS – NSD1 – OFD1 – PTPN11 – RAF1 – RIT1 – RPGR – RSPH1 – RSPH3 – RSPH4A – RSPH9 – SHOC2 – SOS1 – SPAG1 – TBX1 – TBX5 – TTC8 – ZIC3 – ZMYND10 – ZNF423

GENES CON EVIDENCIA PRELIMINAR DE ASOCIACIÓN CLÍNICA:

CFAP52 – CRELD1 – GATA6 – HAND1 – MYH6 – SMAD6 – ZFPM2

FIBROSIS QUISTICA Y PANCREATITIS

PANEL DE FIBROSIS QUISTICA Y PANCREATITIS CRONICA (1 Ó 5 GENES)

FIBROSIS QUISTICA: CFTR
PANCREATITIS CRONICA: CASR – CTRC – PRSS1  – SPINK1

DESORDENES DEL DESARROLLO

PANEL DE SINDROME ALAGILLE (2 genes)

JAG1 – NOTCH2

PANEL DE SINDROME CEREBROCRANEOFACIAL BARAITSER-WINTER (2 genes)

ACTB – ACTG1

PANEL DE SINDROME BRANQUIO-OTO-RENAL (3 genes)

EYA1 – SIX1  – Se agrega el gen SALL1 asociado al sindrome Townes-Brocks

PANEL DE SINDROME CARPENTER (2 genes)

MEGF8 – RAB23

TEST DE HIPERCALCEMIA – HIPOCALCIURIA FAMILIAR AUTOSOMICA DOMINANTE (1 gen)

CASR

TEST DE SINDROME CHARGE (1 gen)

CHD7

TEST DE SINDROME CHOPS (1 gen)

AFF4

TEST DE SINDROME COFFIN-LOWRY (1 gen)

RPS6KA3

TEST DE SINDROME COHEN (1 gen)

VPS13B

PANEL DE SINDROME CORNELIA DE LANGE (6 genes)

HDAC8 – NIPBL – RAD21 – SMC1A – SMC3  – Se agrega el gen EP300 de evidencia clínica preliminar

TEST DE SINDROME GLASS (1 gen)

SATB2

TEST DE DESORDENES RELACIONADOS A GLI3 (CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME PALLISTER-HALL, POLIDACTILIA POSTAXIAL A Y B Y POLIDACTILIA PREAXIAL TIPO IV (1 gene)

GLI3

TEST DE HPRT-1 (1 gen)

HPRT1

PANEL DE DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA LIBERADORA DE GONADOTROFINA (3 genes)

ANOS1 – CHD7 – FGFR1

PANEL DE SINDROME KABUKI (2 genes)

KDM6A  – KMT2D

TEST DE KAT6B (SINDROME SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON Y SINDROME GENITOPATELAR) (1 gen)

KAT6B

TEST DE SINDROME KBG (1 gen)

ANKRD11

TEST DE MED12 (1 gen)

MED12

TEST DE SINDROME OCULO-FACIAL-CARDIO-DENTAL (1 gen)

BCOR

TEST DE PTEN (1 gen)

PTEN

TEST DE SINDROME RENPENNING (1 gen)

PQBP1

PANEL DE SINDROME RUBINSTEIN-TAYBI (2 genes)

CREBBP – EP300

TEST DE SINDROME SIMPSON-GOLOBI-BEHMEL (1 gen)

GPC3

TEST DE SINDROME SOTOS (1 gen)

NSD1

PANEL DE SINDROME VAN DER WOUDE (2 genes)

GRHL3 – IRF6

TEST DE VON HIPPEL-LINDAU (1 gen)

VHL

PANEL DE SINDROME WARG (2 genes)

PAX6 – WT1

TEST DE SINDROME WEAVER (1 gen)

EZH2

DESORDENES DEL DESARROLLO SEXUAL / ENDOCRINOLOGIA

PANEL DE DESORDENES DEL DESARROLLO SEXUAL MASCULINO (15 genes)

PANEL PRIMARIO:
AR – DHH – MAP3K1 – NR0B1 – NR5A1 – SRD5A2 – SRY – WT1

SE AGREGAN GENES DE SINDROME DE KALLMAN:
ANOS1 – CHD7 – FGFR1 – HESX1;  de Alfa talasemia ligada a X: ATRX ;  de Displasia Campomélica SOX9; de Sindrome Smith-Lemli-Opitz DHCR7

TEST DE DESORDENES DEL DESARROLLO SEXUAL FEMENINO (1 gene)

SRY

PANEL DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS (2 genes)

AR – SRD5A2

PANEL DE DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA LIBERADORA DE GONADOTROFINA (3 genes)

ANOS1 – CHD7 – FGFR1

SINDROMES DE SOBRECRECIMIENTO

PANEL DE SOBRECRECIMIENTO Y MACROCEFALIA ( 25 genes)

PANEL PRIMARIO:
AKT2 – AKT3 – CDKN1C – CUL4B – DIS3L2 – DNMT3A – EZH2 – GLI3 – GPC3 – KPTN – MED12 – NF1 – NFIX – NPR2 – NSD1 – PHF6 – PIK3R2 – PTEN – SETD2 – SPRED1

GENES DE EVIDENCIA CLÍNICA PRELIMINAR:
DICER1 – EED – PDGFRB – RNF125 – UPF3B

TEST DE SINDROME PERLMAN (1 gen)

DIS3L2

TEST DE SINDROME PROTEUS (1 gen)

AKT1

TEST DE PTEN (1 gen)

PTEN

TEST DE SINDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (1 gen)

GPC3

TEST DE SINDROME SOTOS (1 gen)

NSD1

TEST DE SINDROME WEAVER (1 gen)

EZH2

RASOPATIAS (DESORDENES DEL ESPECTRO NOONAN)

PANEL DE RASOPATIAS (18 genes)

A2ML1 – BRAF – CBL – HRAS – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – NF1 – NRAS – PTPN11 – RAF1 – RASA1 – RIT1 – RRAS – SHOC2 – SOS1 – SOS2 – SPRED1

TEST DE SINDROME COSTELLO (1 gen)

HRAS

PANEL DE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEO (6 genes)

BRAF – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – SHOC2 – SOS1

PANEL DE SINDROME LEGIUS (2 genes)

SPRED1 – Se agrega gen de Neurofibromatosis tipo 1 NF1

PANEL DE SINDROME NOONAN (16 genes)

PANEL PRIMARIO:
A2ML1 – BRAF – CBL – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – NRAS – PTPN11 – RAF1 -RIT1 – RRAS – SHOC2 – SOS1 – SOS2

SE AGREGAN GENES DE SINDROME BARAITSER-WINTER:
ACTB – ACTG1

PANEL DE GENES DE SINDROME NOONAN CON LENTIGOS MULTIPLES (3 genes)

BRAF – PTPN11 – RAF1

DISPLASIAS ESQUELETICAS

TEST DE SINDROME ANTLEY-BIXLER (1 gen)

POR

TEST DE FGFR2 – CRANIOSINOSTOSIS (1 gen)

FGFR2

TEST DE CONDRODISPLASIA PUNCTATA (1 gen)

ARSE

TEST DE NSDHL (1 gen)

NSDHL

TEST DE DISPLASIA CAMPOMELICA (1 gen)

SOX9

PANEL DE CRANIOSINOSTOSIS (11 genes)

ERF – FGFR1 – FGFR2 – FGFR3 – GLI3 – MEGF8 – MSX2 – RAB23 – TWIST1 – MASP1 – TCOF1

TEST DE SINDROME DUANE-RADIAL RAY (1 gene)

SALL4

PANEL DE DISOSTOSIS ACROFACIAL DE WEYERS Y ELLIS VAN CREVELD (2 genes)

EVC – EVC2

TEST DE FDFR3 (1 gen)

FGFR3

PANEL DE OSTEOCONDROMAS HEREDITARIOS MULTIPLES ( 3 genes)

EXT1 – EXT2  Se agrega el gen de Sindrome Langer-Giedion : TRPS1

TEST DE SINDROME HOLT-ORAM ( 1 gen)

TBX5

PANEL DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA (4 genes)

COL1A1 – COL1A2 – CRTAP – P3H1

TEST DE NSDHL (1 gen)

NSDHL

PANEL DE CILIOPATIAS ESQUELETICAS (18 genes)

CEP120 – CSPP1 – DYNC2H1 – EVC – EVC2 – IFT122 – IFT140 – IFT172 – IFT80 – KIAA0586 – NEK1 – TCTN3 – TTC21B – WDR19 – WDR34 – WDR35 – WDR60 – FGFR3

TEST DE SINDROME TAR (1 gen)

RBM8A

TEST DE SINDROME TOWNES-BROCKS (1 gen)

SALL1

TEST DE SINDROME DE TRACHER COLLINS (1 gen)

TCOF1

TEST DE SINDROME TRICORINOFARINGEO (2 genes)

EXT1 – TRPS1

TEST DE SINDROME ULNAR-MAMMARY (1 gen)

TBX3

DERMATOLOGÍA

PANEL DE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEO (6 genes)

BRAF – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – SHOC2 – SOS1

PANEL DE DISPLASIA ECTODERMICA CON O SIN AGENESIA DENTARIA (10 genes)

EDA – EDAR – EDARADD – LTBP3 – MSX1 – NFKBIA – PAX9 – WNT10A – GJB6 – TP63

TEST DE SINDROME LEGIUS (1 gen)

SPRED1

TEST DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (1 gen)

NF1

PANEL DE SINDROME NOONAN CON LENTIGO MULTIPLES (3 genes)

BRAF – PTPN11 – RAF1

TEST DE PTEN (1 gen)

PTEN

TEST DE TP63 (1 gen)

TP63

SINDROME WOUDE (2 genes)

GRHL3 – IRF6

CANCER HEREDITARIO – ONCOLOGIA PEDIATRICA

PANEL DE TUMORES SOLIDOS PEDIATRICOS (48 genes)

ALK – APC – AXIN2 – BAP1 – BLM – BMPR1A – CDC73 – CDKN1C – DICER1 – DIS3L2 – EPCAM – FH – GPC3 – HRAS – MAX – MEN1 – MLH1 – MSH2 – MSH6 – NBN – NF1 – NF2 – PHOX2B – PMS2 – PRKAR1A – PTCH1 – PTEN – RB1 – RECQL4 – RET – SDHA – SDHAF2 – SDHB – SDHC – SDHD – SMAD4 – SMARCA4 – SMARCB1 – SMARCE1 – STK11 – SUFU – TMEM127 – TP53 – TSC1 – TSC2 – VHL – WRN – WT1

TEST DE RETINOBLASTOMA (1 gen)

RB1

DESORDENES METABOLICOS

PANEL DE DESORDENES METABOLICOS (229 GENES)

ABCD1 – ABCD4 – ACAD8 – ACADM – ACADS – ACADSB – ACADVL – ACAT1 – ACSF3 – AHCY – ALDH4A1 – ARG1 – ASL – ASS1 – AUH – BCKDHA – BCKDHB – BTD – CBS – CD320 – CFTR – CPS1 – CPT1A – CPT2 – DBT – DNAJC19 – ETFA – ETFB – ETFDH – ETHE1 – FAH – FTCD – G6PD – GAA – GALE – GALK1 – GALT – GCDH – GCH1 – GLA – GNMT – GSS – HADH – HADHA – HADHB – HCFC1 – HLCS – HMGCL – HPD – HSD17B10 – IDUA – IVD – LMBRD1 – MAT1A – MCCC1 – MCCC2 – MCEE – MLYCD – MMAA – MMAB – MMACHC – MMADHC – MTR – MTRR – MUT – NAGS – OAT – OPA3 – OTC – PAH – PC – PCBD1 – PCCA – PCCB – PPM1K – PRODH – PTS – QDPR – SERAC1 – SLC22A5 – SLC25A13 – SLC25A15 – SLC25A20 – SMPD1 – SPR – SUCLA2 – SUCLG1 – TAT – TAZ – TMEM70 – DECR1 – NADK2 – GAMT – GATM – SLC6A8ALG1 – ALG11 – ALG12 – ALG13 – ALG14 – ALG2 – ALG3 – ALG6 – ALG8 – ALG9 – ATP6V0A2 – B3GALNT2 – B3GALT6 – B3GAT3 – B3GLCT – B4GALNT1 – B4GALT1 – B4GALT7 – B4GAT1 – C1GALT1C1 – CHST14 – CHST3 – CHST6 – CHSY1 – COG1 – COG2 – COG4 – COG5 – COG6 – COG7 – COG8 – DDOST – DHDDS – DOLK – DPAGT1 – DPM1 – DPM2 – DPM3 – DSE – EOGT – EXT1 – EXT2 – FKRP – FKTN – G6PC3 – GALNT3 – GFPT1 – GMPPA – GMPPB – GNE – ISPD – LARGE1 – LFNG – MAGT1 – MAN1B1 – MGAT2 – MOGS – MPDU1 – MPI – NGLY1 – NUS1 – PAPSS2 – PGM1 – PGM3 – PIGA – PIGL – PIGM – PIGN – PIGO – PIGQ – PIGT – PIGV – PIGW – PMM2 – POFUT1 – POGLUT1 – POMGNT1 – POMGNT2 – POMK – POMT1 POMT2 RFT1 – RPN2 – SEC23A – SEC23B – SLC26A2 – SLC35A1 – SLC35A2 – SLC35A3 – SLC35C1 – SLC35D1 – SRD5A3 – SSR4 – ST3GAL3 – ST3GAL5 – STT3A – STT3B – TMEM165 – TMEM5 – TRIP11 – TUSC3 – XYLT1 – ARSA – ASPA – GALC – GM2A – HEXA – HEXB – SLC2A1AMT – GCSH – GLDC – LIAS – NFU1 – SLC6A9 – IDS – NPC1 – NPC2 –  PNPO – ALDH7A1 – DHCR7 – CYP27A1 – HMGCS2  – OXCT1 – ATP13A2 – CLN2 (TPP1) – CLN3 – CLN5 – CLN6 – CLN8 – CTSD – KCTD7 – MFSD8 – PPT1

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