Estudios moleculares por enfermedad:
ADN TUMORAL,
CLAVE PARA
TRATAMIENTOS
PERSONALIZADOS
Conocer las mutaciones específicas de los genes tumorales permite a los médicos especialistas en oncología realizar diagnósticos tempranos, generar tratamientos más precisos y mejorar la eficacia en la administración de medicamentos. La mayor comprensión de la heterogeneidad molecular de los tumores y de los mecanismos de resistencia intrínsecos y adquiridos, provee mayor eficiencia en la elección de la terapéutica.
En Argenomics, médicos y biólogos realizan en forma conjunta una serie de estudios para definir el perfil genómico tumoral, a través de un complejo panel de biomarcadores. Los resultados de estos estudios permiten al profesional oncólogo:
-
- Realizar un diagnóstico precoz de cáncer en personas que aún no presentan sintomatología
- Predecir la respuesta del paciente a determinados tratamientos y reducir efectos adversos
- Dirigir terapias individualizadas
- Efectuar un análisis de diferenciación de clones de tumor
- Realizar un análisis de metástasis
Queremos que los profesionales médicos puedan utilizar al máximo las ventajas de los nuevos estudios genéticos moleculares. Ponemos a disposición nuestro equipo científico, integrado por biólogos, biotecnólogos, genetistas, oncólogos, patólogos, neurologos y médicos clínicos, para evacuar cualquier duda o consulta sobre medicina genómica. No dude en realizar una consulta.
EVALUACIÓN DE RIESGO DE
CÁNCER HEREDITARIO
Entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer se producen por mutaciones heredadas, las cuales son transmitidas de generación en generación. En oncología, la aparición de la enfermedad sigue un patrón de herencia, donde la mutación en uno de los genes confiere un alto riesgo para desarrollar el cáncer. Tal es el caso de los genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 y MSH6, entre otros.
Los marcadores genéticos permiten detectar estos casos, al tiempo que brindan al médico oncólogo la información precisa para adecuar estrategias preventivas a tiempo.
La asesoría genética juega un papel clave a la hora de evaluar riesgos y realizar pruebas genéticas de predisposición al cáncer hereditario.
Criterios de sospecha para derivar pacientes a una Consejería Genética (Fuente: Instituto Nacional del Cáncer)
- Aparición de tumores a edades más tempranas que las esperadas en población general
- Aparición del mismo cáncer en dos o más familiares cercanos
- Más de una generación de familiares que tuvieron el mismo cáncer
- Afección multicéntrica o bilateral en el caso de órganos pares (Ejemplo: mama, riñón, pólipos colónicos múltiples, etc.)
- Aparición de más de un tumor primario en el mismo individuo (dos o más tumores diferentes a lo largo de la vida)
- Determinados tumores en etnias específicas
- Aparición de uno o más tumores raros en un individuo o varios en la misma familia (ejemplo: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, retinoblastoma, tumores desmoides, etc.)
ESTUDIOS MOLECULARES ONCOLOGÍA
PANELES MULTIGENES/ MULTITARGET
PANEL DE GENES DE PREDISPOSICION AL CANCER (83 GENES): incluye genes relacionados al cáncer de mama, ginecológico, gastrointestinal, de piel, endócrino, genitourinario, del sistema nervioso central, sarcomas y hematológicos:
ALK – APC – ATM – AXIN2 – BAP1 – BARD1 – BLM – BMPR1A – BRCA1 – BRCA2 – BRIP1 – CASR – CDC73 – CDH1 – CDK4 – CDKN1B – CDKN1C – CDKN2A – CEBPA – CHEK2 – CTNNA1 – DICER1 – DIS3L2 – EGFR – EPCAM – FH – FLCN – GATA2 – GPC3 – GREM1 – HOXB13 – HRAS – KIT – MAX – MEN1 – MET – MITF – MLH1 – MSH2 – MSH3 – MSH6 – MUTYH – NBN – NF1 – NF2 – NTHL1 – PALB2 – PDGFRA – PHOX2B – PMS2 – POLD1 – POLE – POT1 – PRKAR1A – PTCH1 – PTEN – RAD50 – RAD51C – RAD51D – RB1 – RECQL4 – RET – RUNX1 – SDHA – SDHAF2 – SDHB – SDHC – SDHD – SMAD4 – SMARCA4 – SMARCB1 – SMARCE1 – STK11 – SUFU – TERC – TERT – TMEM127 – TP53 – TSC1 – TSC2 – VHL – WRN – WT1
PANEL DE GENES DE ALTO RIESGO DE CANCER (46 GENES): incluye genes de predisposición a cáncer hereditario de mama, ovario, útero, colon, estómago, próstata y páncreas.
APC – ATM – AXIN2 – BARD1 – BMPR1A – BRCA1 – BRCA2 – BRIP1 – CDH1 – CDKN2A – CHEK2 – CTNNA1 – DICER1 – EPCAM – GREM1 – HOXB13 – KIT – MEN1 – MLH1 – MSH2 – MSH3 – MSH6 – MUTYH – NBN – NF1 – NTHL1 – PALB2 – PDGFRA – PMS2 – POLD1 – POLE – PTEN – RAD50 – RAD51C – RAD51D – SDHA – SDHB – SDHC – SDHD – SMAD4 – SMARCA4 – STK11 – TP53 – TSC1 – TSC2 – VHL
PANELES DE GENES POR ORGANO/ SISTEMA/ INDIVIDUALES
ALK traslocación
Técnica: IHQ ventana – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra:Taco en parafina –
ROS1
Técnica: IHQ ventana – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra:Taco en parafina –
ALK ó ROS1 (Confirmación por IHQ)
Técnica: FISH – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco en parafina –
PDL1 IHQ (DAKO - ABCAM - VENTANA)
Técnica: IHQ Ventana y DAKO – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra:Taco en parafina –
EGFR Mutaciones
Técnica: rtPCR – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Taco en parafina –
BRAF Mutaciones
Técnica: rtPCR – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina –
PANEL PULMON ACCIONABLE (5 genes)
ALK – ROS1- PDL1 – EGFR – BRAF
Técnica: IHQ + rtPCR / NGS – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina –
KRAS Mutaciones
Técnica: rtPCR – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Taco en parafina –
NRAS Mutaciones
Técnica: rtPCR – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina –
MMR (MisMatch Repair)
Técnica: IHQ – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina –
MSI (Inestabilidad Microsatelital)
Técnica: PCR Anal. Frag. – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra:Taco de parafina –
PANEL COLORRECTAL ACCIONABLE (2 genes)
KRAS – NRAS
Técnica: rtPCR/NGS – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina –
PANEL COLORRECTAL ACCIONABLE Y PRONOSTICO (6 genes)
KRAS – NRAS – BRAF – PI3K – MMR – MSI
Técnica: rtPCR/NGS – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina –
EGFR T790M CT-DNA (Biopsia Liquida)
Técnica: Digital PCR. – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Sangre/LCR – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre/Plasma congelado/LCR –
BRAF Mutaciones (Melanoma)
Técnica: Digital PCR – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Tacos de parafina
PANEL GIST (2 genes)
PDGRA – C-KIT
Técnica: Digital PCR – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Tacos de parafina
PANEL TUMORES SOLIDOS SOMATICO (15 genes)
AKT1 – BRAF – EGFR – ERBB2 – FOXL2 – GNA11 – GNAQ – KIT – KRAS – MET – NRAS – PDGFRA – PIK3CA – RET – TP53
Técnica: NGS – Resultado en 20 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Tacos de parafina
PANEL TUMOR MUTATIONAL BURDEN
TMB –
Técnica: NGS – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Tacos de parafina
PANEL TUMORES SOLIDOS SOMATICO EXPANDIDO EN TEJIDO (Foundation one like - hasta 170 GENES)
Consultar genes incluidos
Técnica: NGS – Resultado en 20 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Tacos de parafina
PANEL TUMORES SOLIDOS SOMATICO EXPANDIDO EN SANGRE (GUARDANT HEALTH LIKE- hasta 68 genes)
Hotspot genes (SNVs) and short indels: AKT1 – ALK – AR – ARAF – BRAF – CHEK2 – CTNNB1 – DDR2 – EGFR – ERBB2 – ERBB3 – ESR1 – FGFR1 – FGFR2 – FGFR3 – FGFR4 – FLT3 – GNA11 – GNAQ – GNAS – HRAS – IDH1 – IDH2 – KIT – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – MET – MTOR – NRAS – NTRK1 – NTRK3 – PDGFRA – PIK3CA – RAF1 – RET – ROS1 – SF3B1 – SMAD4 – SMO
Gene fusions: ALK – BRAF – ERG – ETV1 – FGFR1 – FGFR2 – FGFR3 – MET – NTRK1 – NTRK3 – RET – ROS1
Copy number genes (CNVs): CCND1 – CCND2 – CCND3 – CDK4 – CDK6 – EGFR – ERBB2 – FGFR1 – FGFR2 – FGFR3 – MET – MYC
Tumor suppressor genes: APC – FBXW7 – PTEN – TP53
Técnica: NGS – Resultado en 20 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
PANEL TUMORES SOLIDOS SOMATICO EXPANDIDO EN SANGRE (GUARDANT HEALTH LIKE - hasta 66 genes)
Hotspot genes (SNVs) and short indels: AKT1 – ALK – AR – ARAF – BRAF – CHEK2 – CTNNB1 – DDR2 – EGFR – ERBB2 – ERBB3 – ESR1 – FGFR1 – FGFR2 – FGFR3 – FGFR4 – FLT3 – GNA11 – GNAQ – GNAS – HRAS – IDH1 – IDH2 – KIT – KRAS – MAP2K1 – MAP2K2 – MET – MTOR – NRAS – NTRK1 – NTRK3 – PDGFRA – PIK3CA – RAF1 – RET – ROS1 – SF3B1 – SMAD4 – SMO
Gene fusions: ALK – BRAF – ERG – ETV1 – FGFR1 – FGFR2 – FGFR3 – MET – NTRK1 – NTRK3 – RET – ROS1
Copy number genes (CNVs): CCND1 – CCND2 – CCND3 – CDK4 – CDK6 – EGFR – ERBB2 – FGFR1 – FGFR2 – FGFR3 – MET – MYC
Tumor suppressor genes: APC – FBXW7 – PTEN – TP53
Técnica: NGS – Resultado en 8 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
BRCA 1 Y 2 Grandes Deleciones
Técnica: MLPA – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6 ml de sangre – Requiere consejería genética
BRCA 1 y 2 FULL (Mutaciones y Grandes deleciones)
Técnica: NGS y MLPA – Resultado en 8 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6 ml de sangre – Requiere consejería genética
PANEL CANCER DE MAMA HEREDITARIO -BRCA AMPLIADO (11 GENES)
ATM – BRCA1 – BRCA2 – CDH1 – CHEK2 – PALB2 – PTEN – RAD51C – RAD51D – STK11 – TP53
Técnica: NGS – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
PANEL CANCER DE OVARIO HEREDITARIO BRCA AMPLIADO (11 genes)
BRCA1 – BRCA2 – BRIP1 – MLH1 – MSH2 – MSH6 – RAD51C – RAD51D – PMS2 – PTEN – TP53
Técnica: NGS – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 3 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
PANEL CANCER COLORECTAL HEREDITARIO (CCR- LYNCH 5 genes)
MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2
Técnica: NGS – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
PANEL POLIPOSIS FAMILIAR (FAAP - 2 genes)
APC – MUTYH
Técnica: NGS – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
PANEL DE SUSCEPTIBILIDAD CANCER COLORECTAL HEREDITARIO AMPLIADO (17 genes)
APC – BMPR1A – MLH1 – MSH2 – MSH6 – MUTYH – NTHL1 – PMS2 – POLD1 – POLE – PTEN – SMAD4 – STK11 – EPCAM – TP53 – AXIN2 – CHEK2
Técnica: NGS – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre -Requiere consejería genética
PANEL CANCER DE TIROIDES HEREDITARIO (5 genes)
CDKN1B – PRKAR1A – PTEN – RET – WRN
Técnica: NGS – Resultado en 15 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
Mutación Puntual
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
PANEL DE SUSCEPTIBILIDAD TUMORES SOLIDOS HEREDITARIO AMPLIADO (57 genes)
APC – ATM – BAP1 – BMPR1A – BRCA1 – BRCA2 – BRIP1 – CDC73 – CDH1 – CDK4 – CDKN1B – CDKN2A – CHEK2 – DICER1 – EPCAM – FH – FLCN – KIT – MAX – MEN1 – MET – MLH1 – MSH2 – MSH6 – MUTYH – NF1 – NF2 – NTHL1 – PALB2 – PMS2 – POLD1 – POLE – PTCH1 – PTEN – RAD51C – RB1 – RET – SDHA – SDHAF2 – SDHB – SDHC – SDHD – SMAD4 – SMARCA4 – SMARCB1 – STK11 – SUFU – TMEM127 – TP53 – TSC1 – TSC2 – VHL – WT1 – AIP – EXT1 – EXT2
Técnica: NGS – Resultado en 20 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre – Requiere consejería genética
Gen RET
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina
Gen PTEN
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6 ml de sangre – Requiere consejería genética
Gen CHECK2
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6 ml de sangre – Requiere consejería genética
HER2Neu
Técnica: FISH – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina
Receptores estrogénicos
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina
Gen HER2
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Tejido – Características de la muestra: Taco de parafina
CDH1 (e-caderina)
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6 ml de sangre – Requiere consejería genética
TP53
Técnica: PCR+SEC – Resultado en 5 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6 ml de sangre – Requiere consejería genética