Estudios moleculares por enfermedad:
Síndromes
hereditarios
A partir de la implementación de diferentes técnicas de biología molecular (InmunoHistoQuímica, PCR (Reacción en cadena de Polimerasa), rtPCR, secuenciación Sanger, NGS-Ion Torrent (Nueva generación de secuenciación), Digital PCR), hemos podido configurar servicios de paneles de biomarcadores múltiples para ayudar al oncólogo en la toma de decisiones.
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
Next Generation Panel
BRCA 1, BRCA 2, BRIP1, PALB2, TP53, ATM, PTEN, CDH1, MRE11A, CHEK2, RAD51C, NBN, STK11
Next Generation Panel
BRCA 1, BRCA 2, PTEN, CDH1, STK11, TP53, RAD51C
Genes Individuales
PTEN (IHQ) – PTEN (PCR-SEC) – BRCA 1 – BRCA2 – ATM – CDH1 – CHEK2 – PALB2 – STK11 – TP53
CÁNCER GASTROINTESTINAL
Next Generation Panel
APC, ATM, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Next Generation Panel
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, SCG5/GREM1, STK11, PTEN, BMPR1A, CDH1, AXIN2, CHEK2, TP53, MLH3
SÍNDROME DE LYNCH
Next Generation Panel
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Genes Individuales
MLH1 (IHQ o pcr-sec) – MSH2 (IHQ o pcr-sec) – MSH6 (IHQ o pcr-sec) – PMS2 (IHQ o pcr-sec) – MSI – MMR – BRAF
MELANOMA (CMM2) – MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO TIPO 2
Genes Individuales
CDKN2A (P16)
SÍNDROME DE
POLIPOSIS JUVENIL
Genes Individuales
BMPR1A
CÁNCER GÁSTRICO
HEREDITARIO
Genes Individuales
CDH1 (IHQ) – CDH1 (PCR-SEC) – E-Caderina
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
Genes Individuales
APC – MUTYH