Estudios moleculares por enfermedad:
Cáncer de colon
A partir de la implementación de diferentes técnicas de biología molecular (InmunoHistoQuímica, PCR (Reacción en cadena de Polimerasa), rtPCR, secuenciación Sanger, NGS-Ion Torrent (Nueva generación de secuenciación), Digital PCR), hemos podido configurar servicios de paneles de biomarcadores múltiples para ayudar al oncólogo en la toma de decisiones.
Next Generation Panel
KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, PTEN, FGFR1, FGFR2, EGFR, STK11, MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1, MET, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, HER2, AKT1
Genes Individuales
PTEN – KRAS – NRAS – BRAF – PIK3CA – PTEN
Biomarcador por sangre
mSEPT9 (Detección precoz de ca. de Colon en Sangre: Epi proColon)
PANEL DE CANCER DE COLON BASADO EN GUIAS INTERNACIONALES (20 GENES)
APC – AXIN2 – BMPR1A – CHEK2 – EPCAM – GREM1 – MLH1 – MSH2 – MSH3 – MSH6 – MUTYH – NTHL1 – PMS2 – POLD1 – POLE – PTEN – SMAD4 – STK11 – TP53 Se puede adicionar el gen RPS20 sin costo adicional
PANEL DE GENES DE PREDISPOSICION AL CANCER DE COLON (28 GENES)
APC – AXIN2 – BMPR1A – CDH1 – CHEK2 – EPCAM – GREM1 – MLH1 – MSH2 – MSH3 – MSH6 – MUTYH – NTHL1 – PMS2 – POLD1 – POLE – PTEN – SMAD4 – STK11 – TP53 – ATM – BLM – BUB1B – ENG – FLCN – GALNT12 – MLH3 – RPS20
PANEL MULTITARGET DE GENES DE ALTO RIESGO DE CANCER (46 GENES): incluye genes de predisposición a cáncer hereditario de mama, ovario, útero, colon, estómago, próstata y páncreas.
APC – ATM – AXIN2 – BARD1 – BMPR1A – BRCA1 – BRCA2 – BRIP1 – CDH1 – CDKN2A – CHEK2 – CTNNA1 – DICER1 – EPCAM – GREM1 – HOXB13 – KIT – MEN1 – MLH1 – MSH2 – MSH3 – MSH6 – MUTYH – NBN – NF1 – NTHL1 – PALB2 – PDGFRA – PMS2 – POLD1 – POLE – PTEN – RAD50 – RAD51C – RAD51D – SDHA – SDHB – SDHC – SDHD – SMAD4 – SMARCA4 – STK11 – TP53 – TSC1 – TSC2 – VHL
– World J Gastroenterol. 2013 Oct 28;19(40):6784-93.Clinical applications of next-generation sequencing in colorectal cancers. – Kim TM1, Lee SH, Chung YJ.
– ClinChemLabMed. 2014 May;52(5):707-14.Routine use of the Ion TorrentAmpliSeq™ CancerHotspot Panel for identification of clinical lyactionable somatic mutations. Tsongalis GJ, Peterson JD, de Abreu FB, Tunkey CD, Gallagher TL, Strausbaugh LD, Wells WA, Amos CI