Epilepsias Genéticas

Epilepsias Genéticas

Las epilepsias pueden deberse a varias y distintas causas, pero el factor genético juega un papel decisivo en el desarrollo de la patología; alrededor del 40% de los pacientes con epilepsia manifiesta una herencia genética compleja debido a la combinación de distintos genes implicados.

El test genético es una herramienta muy poderosa, en el ámbito clínico, para el diagnóstico de la epilepsia; los resultados obtenidos suelen arrojar luz sobre la incertidumbre de la patología, ayudando al paciente para una correcta toma decisiones sobre su salud. Un resultado positivo permite confirmar el diagnóstico; mejorar la calidad de vida del paciente, seleccionando la terapia más óptima; además de limitar los procedimientos diagnósticos innecesarios.

Estudios moleculares disponibles:

PANEL DE EPILEPSIAS GENÉTICAS POR NGS

ADSL,  ALDH7A1,  ALG13,  ARHGEF9,  ARX,  ATP1A2,  CDKL5,  CHD2,  CHRNA2,  CHRNA4,  CHRNB2,  CLN3,  CLN5,  CLN6,  CLN8,  CNTNAP2,  CSTB,  CTSD,  DNAJC5,  DYNC1H1,  EFHC1,  EPM2A,  FOLR1,  FOXG1,  GABRA1,  GABRB3,  GABRG2,  GAMT,  GATM,  GNAO1,  GOSR2,  GRIN1,  GRIN2A,  GRIN2B,  HCN1,  HNRNPU,  KANSL1,  KCNH2,  KCNJ10,  KCNQ2,  KCNQ3,  KCTD7,  LGI1,  LIAS,  MBD5,  MECP2,  MEF2C,  MFSD8,  NHLRC1,  NRXN1,  PCDH19,  PLCB1,  PNKP,  PNPO,  POLG,  PPT1,  PRICKLE1,  PRRT2,  RBFOX1,  ROGDI,  SCARB2,  SCN1A,  SCN1B,  SCN2A,  SCN3A,  SCN5A,  SCN8A,  SCN9A,  SLC25A22,  SLC2A1,  SLC6A8,  SLC9A6,  SPTAN1,  STXBP1,  SYN1,  SYNGAP1,  TBC1D24,  TCF4,  TPP1,  TSC1,  TSC2,  UBE3A,  WWOX,  ZEB2

Genes individuales

SCN1A – PCDH19

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Algoritmo Diagnóstico Molecular

algoritmo2-15