Estudios moleculares por enfermedad:
EPILEPSIAS GENÉTICAS
Las epilepsias pueden deberse a varias y distintas causas, pero el factor genético juega un papel decisivo en el desarrollo de la patología; alrededor del 40% de los pacientes con epilepsia manifiesta una herencia genética compleja debido a la combinación de distintos genes implicados.
El test genético es una herramienta muy poderosa, en el ámbito clínico, para el diagnóstico de la epilepsia; los resultados obtenidos suelen arrojar luz sobre la incertidumbre de la patología, ayudando al paciente para una correcta toma decisiones sobre su salud. Un resultado positivo permite confirmar el diagnóstico; mejorar la calidad de vida del paciente, seleccionando la terapia más óptima; además de limitar los procedimientos diagnósticos innecesarios.
Las epilepsias pueden deberse a varias y distintas causas, pero el factor genético juega un papel decisivo en el desarrollo de la patología; alrededor del 40% de los pacientes con epilepsia manifiesta una herencia genética compleja debido a la combinación de distintos genes implicados.
El test genético es una herramienta muy poderosa, en el ámbito clínico, para el diagnóstico de la epilepsia; los resultados obtenidos suelen arrojar luz sobre la incertidumbre de la patología, ayudando al paciente para una correcta toma decisiones sobre su salud. Un resultado positivo permite confirmar el diagnóstico; mejorar la calidad de vida del paciente, seleccionando la terapia más óptima; además de limitar los procedimientos diagnósticos innecesarios.
ESTUDIOS MOLECULARES DISPONIBLES:
PANEL DE EPILEPSIAS GENÉTICAS POR NGS
ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2
Genes individuales
SCN1A – PCDH19
Panel de Epilepsias de Comienzo Temprano por NGS
ADSL – ALDH7A1 – ALG13 – ARHGEF9 – ARX – ATP1A2 – CACNA2D2 – CDKL5 – CHD2 – CHRNA2 – CHRNA4 – CHRNB2 – CLN3 – CLN5 – CLN6 – CLN8 – CNTNAP2 – CSTB – CTSD – DEPDC5 – DNAJC5 – DYNC1H1 – EFHC1 – EPM2A – FOLR1 – FOXG1 – GABRA1 – GABRB3 – GABRG2 – GAMT – GATM – GNAO1 – GOSR2 – GRIN1 – GRIN2A – GRIN2B – HCN1 – HNRNPU – KANSL1* – KCNH2 – KCNJ10 – KCNQ2 – KCNQ3 – KCNT1* – KCTD7 – LGI1 – LIAS – MBD5 – MECP2 – MEF2C – MFSD8 – NHLRC1 – NRXN1 – PCDH19 – PLCB1 – PNKP – PNPO – POLG – PPT1 – PRICKLE1 – PRRT2 – QARS – RBFOX1 – ROGDI – SCARB2 – SCN1A – SCN1B – SCN2A – SCN3A – SCN5A – SCN8A – SCN9A – SLC25A22 – SLC2A1 – SLC35A2 – SLC6A8 – SLC9A6 – SPTAN1 – STXBP1* – SYN1 – SYNGAP1 – TBC1D24 – TCF4 – TPP1 – TSC1 – TSC2 – UBE3A – WWOX – ZEB2
ALGORITMO DIAGNÓSTICO MOLECULAR
