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Demencias

Demencias

Las demencias agrupan una serie de patologías, entre las que se encuentra la enfermedad de Alzheimer, que constituye un 60% de los casos, y otras relacionadas como las frontotemporales, las enfermedades priónicas, o CADASIL.

Actualmente se conocen genes asociados a la mayor parte de estas enfermedades, por lo que es posible hacer un diagnóstico más exacto de la patología.

ESTUDIOS MOLECULARES DISPONIBLES:

Panel Demencias y ELA por NGS

ARHGEF28 – C9orf72* – CDH13 – CHMP2B – FUS – GRN – HNRNPA1 – HNRNPA2B1 – MAPT – OPTN – PFN1 – PSEN1 – PSEN2 – SOD1 – SQSTM1 – TARDBP – TREM2 – UBQLN2 – VAPB – VCP

DEMENCIA ALZHAIMER:

PANEL ALZHEIMER POR NGS

APOE,  APP,  PSEN1,  PSEN2

Genes individuales

APOE  –  APP –  PSEN1 – PSEN2

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL:

PANEL FRONTOTEMPORAL POR NGS

TAU,  PGRN,  VCP,  TARDBP

Genes individuales

TAU (MAPT)  –  PGRN  –  VCP – TARDBP

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