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Ataxias

Ataxias

Mediante estudios de genética molecular es posible identificar la causa de más de la mitad de las Ataxias Hereditarias o Degenerativas. Los estudios genéticos de estas enfermedades brindan una información que en algunas circunstancias permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia, siendo por lo tanto una herramienta diagnóstica sobre la que podrá consultar con su médico de cabecera. Mas información

ESTUDIOS MOLECULARES DISPONIBLES:

PANEL SCA FULL

SCA1 – SCA2 – SCA3 – SCA6 – SCA7 – SCA17

PANEL DE ATAXIAS POR NGS

BEAN1 – ATN1 – CACNA1A – NOP56 – PPP2R2B – TBP – AFG3L2 – DNMT1 – FGF14 – IFRD1 – ITPR1 – KCNC3 – KCND3 – PDYN – PRKCG – SPTBN2 – TGM6 – TTBK2 – VAMP1 – AOA1 (APTX) – AOA2 (SETX) – ATM – AVED (TTPA) – STUB1 – ANO10

Genes individuales

SCA1 – SCA2 – SCA3 – SCA6 – SCA7 – SCA17 – Friedreich – POLG

ALGORITMO
DIAGNÓSTICO MOLECULAR

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