Estudios moleculares por enfermedad:
Miopatías / Miastenia / Enf. Motoneurona
La miopatía es un término que sirve para designar numerosas enfermedades musculares de causas diversas. Las enfermedades de los músculos pueden ser producidas por degeneración hereditaria (distrofia muscular), mal funcionamiento del metabolismo o intoxicación.
Las distrofias musculares, que son las más frecuentes, son enfermedades musculares congénitas y hereditarias, que provocan una degeneración progresiva de las fibras musculares. Se clasifican en diferentes tipos, según la edad a la que aparecen los primeros síntomas y la rapidez de su desarrollo.
ESTUDIOS MOLECULARES DISPONIBLES:
PANEL DE MIASTENIAS CONGÉNITAS POR NGS
AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DPAGT1, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A
PANEL DE DISTROFIAS DE CINTURA POR NGS
ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, ISPD, LMNA, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN
PANEL DE MIOPATÍAS METABÓLICAS POR NGS
ABHD5, ACADVL, AGL, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
PANEL DE MIOPATÍAS CONGÉNITAS POR NGS
ACTA1, BIN1, CFL2, CNTN1, DNM2, KBTBD13, KLHL40, MTM1, MYF6, MYH7, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2
PANEL DE DISTROFIAS CONGÉNITAS POR NGS
B3GNT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, DAG1, DPM1, DPM3, FKTN, FKRP, GOSR2, GTDC2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2
PANEL DE MIOPATÍAS HEREDITARIAS POR NGS
ABHD5, ACADVL, ACTA1, AGL, AGRN, ANO5, B3GNT1, BIN1, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, DAG1, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, FKTN, GAA, GBE1, GFPT1, GOSR2, GTDC2, GYG1, GYS1, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LARGE, LDHA, LMNA, LPIN1, MTM1, MUSK, MYF6, MYH7, MYOT, NEB, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRKAG2, PYGM, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ, TCAP, TNNT1, TPM2, TRIM32, TTN
Sindromes individuales
Enfermedad de Kennedy – CPT2 (Exones HotSpot) – DMD – Paralisis Periódicas Hipokalemicas (Mutaciones frecuentes en CACNA15 y SCN4A) – Emerina (EMD) – Distrofia FascioEscapuloHumeral