Leucodistrofias / Leucoencefalopatías

Leucodistrofias / Leucoencefalopatías

Las leucodistrofias son trastornos genéticos que afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso central (SNC) con o sin afectación del sistema nervioso periférico.

El Panel NGS Leucodistrofia analiza 137 genes que se sabe causan leucodistrofias y leucoencefalopatías genéticas. Este método para las prueba genéticas puede identificar correctamente la fuente de trastorno del paciente rápidamente. Esto permite una mejora de las decisiones de manejo de los pacientes, incluyendo evitar intervenciones innecesarias y pruebas de diagnóstico, y la identificación de condiciones tratables.

Estudios moleculares disponibles:

PANEL DE LEUCODISTROFIAS POR NGS

AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADCK3, AIMP1, ALDH3A2, ATPAF2, ATP7A, ATP7B, ARSA, ASPA, BCAP31, BCS1L, BEST1, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP7B1, CYP27A1, C10orf2, DARS2, DGUOK, D2HGDH, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJC2, GLA, GLB1, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MCOLN1, MLC1, MPLKIP, MRPS16, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFAF1, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OCLN, OCRL, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHGDH, PHYH, PLP1, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A4, SLC25A12, SOX10, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, STX11, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TUFM, TREM2, TREX1, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26, STXBP2

Genes individuales

CADASIL  –  CADASIL FULL  –  Alexander (GFA)

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