Miopatías / Miastenia / Enf. Motoneurona

Miopatías / Miastenia / Enf. Motoneurona

La miopatía es un término que sirve para designar numerosas enfermedades musculares de causas diversas. Las enfermedades de los músculos pueden ser producidas por degeneración hereditaria (distrofia muscular), mal funcionamiento del metabolismo o intoxicación.

 Las distrofias musculares, que son las más frecuentes, son enfermedades musculares congénitas y hereditarias, que provocan una degeneración progresiva de las fibras musculares. Se clasifican en diferentes tipos, según la edad a la que aparecen los primeros síntomas y la rapidez de su desarrollo.

Estudios moleculares disponibles:

PANEL DE MIASTENIAS CONGÉNITAS POR NGS

AGRN,  CHAT,  CHRNA1,  CHRNB1,  CHRND,  CHRNE,  COLQ,  DPAGT1,  DOK7,  GFPT1,  MUSK,  RAPSN,  SCN4A

PANEL DE DISTROFIAS DE CINTURA POR NGS

ANO5,  CAPN3,  CAV3,  DES,  DNAJB6,  DYSF,  FKRP,  ISPD,  LMNA,  MYOT,  PNPLA2,  SGCA,  SGCB,  SGCD,  SGCG,  TCAP,  TRIM32,  TTN

PANEL DE MIOPATÍAS METABÓLICAS POR NGS

ABHD5,  ACADVL,  AGL,  CPT2,  ENO3,  ETFA,  ETFB,  ETFDH,  GAA,  GBE1,  GYG1,  GYS1,  LDHA,  LPIN1,  PFKM,  PGAM2,  PGK1,  PGM1,  PHKA1,  PNPLA2,  PRKAG2,  PYGM,  SLC22A5,  SLC25A20,  TAZ

PANEL DE MIOPATÍAS CONGÉNITAS POR NGS

ACTA1,  BIN1,  CFL2,  CNTN1,  DNM2,  KBTBD13,  KLHL40,  MTM1,  MYF6,  MYH7,  NEB,  RYR1,  SEPN1,  TNNT1,  TPM2

PANEL DE DISTROFIAS CONGÉNITAS POR NGS

B3GNT1,  CHKB,  COL6A1,  COL6A2,  COL6A3,  COL12A1,  DAG1,  DPM1,  DPM3,  FKTN,  FKRP,  GOSR2,  GTDC2,  ISPD,  ITGA7,  LAMA2,  LARGE,  LMNA,  POMGNT1,  POMT1,  POMT2

PANEL DE MIOPATÍAS HEREDITARIAS POR NGS

ABHD5,  ACADVL,  ACTA1,  AGL,  AGRN,  ANO5,  B3GNT1,  BIN1,  CAPN3,  CAV3,  CFL2,  CHAT,  CHKB,  CHRNA1,  CHRNB1,  CHRND,  CHRNE,  CNTN1,  COL12A1,  COL6A1,  COL6A2,  COL6A3,  COLQ,  CPT2,  DAG1,  DES,  DNAJB6,  DNM2,  DOK7,  DPAGT1,  DPM1,  DPM3,  DYSF,  ENO3,  ETFA,  ETFB,  ETFDH,  FKRP,  FKTN,  GAA,  GBE1,  GFPT1,  GOSR2,  GTDC2,  GYG1,  GYS1,  ISPD,  ITGA7,  KBTBD13,  KLHL40,  LAMA2,  LARGE,  LDHA,  LMNA,  LPIN1,  MTM1,  MUSK,  MYF6,  MYH7,  MYOT,  NEB,  PFKM,  PGAM2,  PGK1,  PGM1,  PHKA1,  PNPLA2,  POMGNT1,  POMT1,  POMT2,  PRKAG2,  PYGM,  RAPSN,  RYR1,  SCN4A,  SEPN1,  SGCA,  SGCB,  SGCD,  SGCG,  SLC22A5,  SLC25A20,  TAZ,  TCAP,  TNNT1,  TPM2,  TRIM32,  TTN

Sindromes individuales

Enfermedad de Kennedy  –  CPT2 (Exones HotSpot)  –  DMD  –  Paralisis Periódicas Hipokalemicas (Mutaciones frecuentes en CACNA15 y SCN4A)  –  Emerina (EMD)  –  Distrofia FascioEscapuloHumeral

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