Paraparesias Espásticas Hereditarias

Paraparesias Espásticas Hereditarias

La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal, caracterizado por debilidad progresiva es decir, paraplejía o paraparesia y rigidez, es decir, espasticidad con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobreactividad muscular con aumento de la resistencia al estiramiento de los músculos de las piernas.

Se puede heredar en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o con rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estas enfermedades también pueden clasificarse según su modo de transmisión genética, con varios subtipos determinados por la localización del gen de la enfermedad (locus). Los investigadores han demostrado que la paraplejía espástica hereditaria puede estar producida por cambios o mutaciones de varios genes diferentes, lo que se denomina heterogeneidad genética, la mayoría de los cuales han sido localizados en diferentes cromosomas.

Estudios moleculares disponibles:

PANEL DE HSP POR NGS

ALS2,  AP4B1,  AP4E1,  AP4M1,  AP4S1,  AP5Z1,  ATL1,  BSCL2,  C12orf65,  CYP7B1,  ERLIN2,  FA2H,  GJC2,  HSPD1,  KDM5C,  KIAA0196,  KIF5A,  L1CAM,  NIPA1,  PLP1,  PNPLA6,  REEP1,  RTN2,  SACS,  SLC16A2,  SPAST,  SPG11,  SPG20,  SPG21,  SPG7,  ZFYVE26,  C19orf12,  CCT5,  SLC33A1
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