Polineuropatías Hereditarias

Polineuropatías Hereditarias

Las polineuropatías hereditarias incluyen una amplia serie de síndromes. Existen dos grandes categorías clínicas: la primera caracterizada por una semiología exclusiva o predominantemente polineurítica, mientras que en la segunda a esta semiología polineurítica se agregan manifestaciones por afectación de otros sistemas además del nervioso periférico (SNP). Indudablemente las formas polineuropáticas puras son las más frecuentes y dentro de éstas la mayor prevalencia corresponde a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Mas información

Estudios moleculares disponibles:

PANEL DE POLINEUROPATÍAS HEREDITARIAS POR NGS

AARS,  AIFM1,  BSCL2,  DNM2,  DYNC1H1,  EGR2,  FGD4,  FIG4,  GARS,  GDAP1,  GJB1,  HSPB1,  HSPB8,  LITAF,  LMNA,  LRSAM1,  MED25,  MFN2,  MPZ,  MTMR2,  NDRG1,  NEFL,  PMP22, PRPS1,  PRX,  RAB7A,  SBF2,  SH3TC2,  TRPV4,  YARS

PANEL CMT 90% POR NGS

PMP22,  GJB1,  MPZ,  MFN2

Estudios individuales

Duplicación PMP22

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Algoritmo Diagnóstico Molecular

polineuropatias