Trastornos Mitocondriales

Trastornos Mitocondriales

Los trastornos mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.
Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.

Estudios moleculares disponibles:

PANEL NUCLEOMITO POR NGS

C8orf38, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFB1, NDUFB3, NDUFB6, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, UQCRB, UQCRQ, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7A1, COX7A2, ATP5E, AIFM1, ECSIT, FOXRED1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NUBPL, SDHAF1, SDHAF2, BCS1L, COX10, COX15, SCO1, SCO2, SURF1, ATPAF2, TMEM70, AARS2, C12orf65, DARS2, EARS2, EIF2AK3, FARS2, FOXG1, GARS, GFM1, HARS2, KARS, LARS2, LRPPRC, MARS2, MRPS16, MRPS22, MTO1, MTFMT, MTPAP, NARS2, NKX2-1, PDX1, PUS1, RARS2, SARS2, TACO1, TRMU, TSFM, TUFM, YARS2, ABCD1, DNAJC19, KCNJ11, MFSD8, NPC1, NPC2, SLC12A3, SLC16A2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC35A1, SLC35C1, SLC3A1, STAR, TIMM8A, UCP1, UCP2, UCP3, AFG3L2, CHKB, DCX, DNM1L, DNM2, HSPD1, LETM1, MAPT, MFN2, MPV17, MUTYH, NEFL, OPA1, OPA3, REEP1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SPG20, SPG7, TOP1MT, WFS1, ARMS2, ATXN7, AUH, CAPN3, COG1, COG7, COG8, CRYAB, DMPK, GDAP1, HAX1, HFE, MECP2, MYH7, PARL, PHB, PNKD, RYR1, SAMHD1, SLC7A9, TMEM126A, TPM2, AASS, ABAT, ABCB7, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ACSL4, ADCK3, AGXT, AK2, AKR1D1, ALAS2, ALDH18A1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATL1, ATM, ATP7B, ATXN10, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BRAF, BTD, C10orf2, CAV3, CDKL5, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ9, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSD, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP27A1, CYP27B1, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DECR1, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, ELOVL4, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FASTKD2, FECH, FGF14, FH, FXN, GAA, GAD1, GAMT, GATM, GCDH, GCK, GCSH, GFER, GK, GLA, GLDC, GLRX5, GLUD1, GNPAT, GPD2, GPHN, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HK1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HSD3B2, IDH2, ISCU, ITPR1, IVD, KCNC3, KIAA0196, KIAA0226, KIF1B, KIF5A, LMBRD1, MAOA, MCCC1, MCCC2, MGAT2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFD1, MTRR, MUT, NAGS, NIPA1, OAT, OTC, OXCT1, PAFAH1B1, PANK2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX13, PLP1, PMM2, PNPLA2, PNPLA3, POLG, POLG2, PPOX, PPT1, PREPL, PRKCG, PRODH, RFT1, RMRP, RRM2B, SCN1A, SGCD, SLC29A3, SLC33A1, SLC6A8, SOD1, SPAST, SPG11, SPTBN2, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, TAT, TAZ, TK2, TPP1, TTBK2, TYMP, UBE3A, UNG, UROS, XDH, XPNPEP3, ZFYVE26

PANEL DE MANTENIMIENTO GENOMA MITOCONDRIAL POR NGS

AGK,  APTX,  C10orf2,  DGUOK,  MFN2,  MPV17,  OPA1,  OPA3,  POLG,  POLG2,  RRM2B,  SLC25A3,  SLC25A4,  SPG7,  SUCLA2,  SUCLG1,  TK2,  TYMP

SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GENOMA MITOCONDRIAL POR NGS

Sindromes Mitocondriales

MELAS (mt3243A>G) en sangre  –  MELAS (mt3243A>G) en músculo  –  MERRF (mt8344A>G) en sangre  –  MERRF (mt8344A>G) en músculo  –  NARP/LEIGH (mt8993T>C) en sangre  –  NARP/LEIGH (mt8993T>C) en músculo  –  LHON (mt.11778A, 3460A, 14484C)

Genes individuales

PEO1  –  POLG

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