Trastornos Neurometabólicos

Trastornos Neurometabólicos

Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de las miles de reacciones químicas de la célula.

Aunque su incidencia individual es baja, la creciente y continua descripción de nuevas enfermedades (más de 700 en el momento actual) hace que consideradas en su conjunto no sean infrecuentes: uno de cada 800 recién nacidos (RN) vivos nace con un ECM y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad durante el período neonatal.

Estudios moleculares disponibles:

PANEL ION INHERITED DISORDERS POR NGS

 ABCA4,  ABCC9,  ABCD1,  ACADVL,  ACTA2,  ACTC1,  ACTN2,  ADA,  AIPL1,  AIRE,  AKAP9,  AKR1B1,  ALPL,  AMT,  ANK2,   APC,  APP,  APTX,  ARL6,  ARSA,  ASL,  ASPA,  ATL1,  ATM,  ATP2A2,  ATP7A,  ATP7B,  ATXN1,  ATXN2,  ATXN7,  BAG3,  BCKDHA,  BCKDHB,  BEST1,  BMPR1A,  BTD,  BTK,  CA4,  CACNA1C,  CACNB2,  CALR3,  CAPN3,  CASQ2,  CAV3,  CCDC39,  CCDC40,  CDH23,  CEP290,  CERKL,  CFTR,  CHAT,  CHD7,  CHEK2,  CHM,  CHRNA1,  CHRNB1,  CHRND,  CHRNE,  CLCN1,  CNGB1,  COL11A1,  COL11A2,  COL1A1,  COL1A2,  COL2A1,  COL3A1,  COL4A1,  COL4A5,  COL5A1,  COL5A2,  COL7A1,  COL9A1,  CRB1,  CRX,  CTDP1,  CTNS,  CYP27A1,  DBT,  DCX,  DES,  DHCR7,  DKC1,  DLD,  DMD,  DNAH5,  DNAH9,  DNAH11,  DNAI1,  DNAI2,  DNM2,  DOK7,  DSC2,  DSG2,  DSP,  DYSF,  ELN,  EMD,  ENG,  EXT1,  EYA1,  EYS,  F8,  F9,  FANCA,  FANCC,  FANCF,  FANCG,  FBN1,  FBXO7,  FGFR1,  FGFR3,  FMO3,  FOXL2,  FRG1,  FRMD7,  FSCN2,  FXN,  GAA,  GALT,  GATA4,  GBA,  GBE1,  GCSH,  GDF5,  GJB2,  GJB3,  GJB6,  GLA,  GLDC,  GNE,  GNPTAB,  GPC3,  GPD1L,  GPR143,  GUCY2D,  HBA2,  HBB,  HCN4,  HEXA,  HFE,  HIBCH,  HMBS,  HR,  IDS,  IDUA,  IKBKAP,  IL2RG,  IMPDH1,  ITGB4,  JAG1,  JUP,  KCNE1,  KCNE2,  KCNE3,  KCNH2,  KCNJ2,  KCNQ1,  KCNQ4,  KIAA0196,  KLHL7,  KRAS,  KRT5,  KRT14,  L1CAM,  LAMB3,  LAMP2,  LDB3,  LNA,  LRAT,  LRRK2,  MAPRE2,  MAPT,  MC1R,  MECP2,  MED12,  MEN1,  MERTK,  MFN2,  MLH1,  MMAA,  MMAB,  MMACHC,  MPZ,  MSH2,  MTM1,  MUT,  MYBPC3,  MYH11,  MYH6,  MYH7,  MYL2,  MYL3,  MYLK,  MYO7A,  MYOZ2,  NF1,  NF2,  NIPBL,  NKX2-5,  NPC1,  NPC2,  NR2E3,  NRAS,  NSD1,  NUDT19,  OCA2,  OCRL,  OTC,  PABPN1,  PAFAH1B1,  PAH,  PAX3,  PAX6,  PCDH15,  PEX1,  PEX3,  PEX5,  PEX10,  PEX13,  PEX14,  PEX19,  PEX26,  PINK1,  PKD1,  PKD2,  PKHD1,  PKP2,  PLEC,  PLN,  PLOD1,  PMM2,  PMP22,  POLG,  PPT1,  PRCD,  PRKAG2,  PROM1,  PRPF8,  PRPF31,  PRPH2,  PSEN1,  PSEN2,  PTCH1,  PTPN11,  RAF1,  RAG1,  RAG2, RAI1,  RAPSN,  RB1,  RDH12,  RET, RHO,  ROR2,  RP9,  RPE65,  RPGR,  RPGRIP1,  RPL11,  RL35A,  RPS6KA3,  RPS7,  RPS10,  RPS19,  RPS24,  RPS26,  RS1,   RSPH4A,  RSPH9,  RYR1,  RYR2,  SALL4,  SCN1B,  SCN3B,  SCN4B,  SCN5A,  SCN9A,  SEMA4A,  SERPINA1,  SERPING1,  SGCD,  SH3BP2,  SIX1,  SIX5,  SLC25A4,  SLC25A13,  SLC26A4,  SMAD3,  SMAD4,  SNCA,  SNRNP200,  SNTA1,  SOD1,  SOS1,  SOX9,  SPATA7,  SPG7,  STARD3,  TAF1,  TAZ,  TBX5,  TCOF1,  TGFBR1,  TGFBR2,  TMEM43,  TNNC1,  TNNI3,  TNNT1,  TNNT2,  TNXB,  TOPORS,  TP53,   TPM1,  TSC1,  TSC2,  TTPA,  TTR,  TULP1,  TWIST1,  TXNDC3,  TYR,  USH1C,  USH2A,  VCL,  VHL,  WAS,  WRN,  WT1
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