Estudios moleculares por enfermedad:
Demencias
Las demencias agrupan una serie de patologías, entre las que se encuentra la enfermedad de Alzheimer, que constituye un 60% de los casos, y otras relacionadas como las frontotemporales, las enfermedades priónicas, o CADASIL.
Actualmente se conocen genes asociados a la mayor parte de estas enfermedades, por lo que es posible hacer un diagnóstico más exacto de la patología.
ESTUDIOS MOLECULARES DISPONIBLES:
Panel Demencias y ELA por NGS
ARHGEF28 – C9orf72* – CDH13 – CHMP2B – FUS – GRN – HNRNPA1 – HNRNPA2B1 – MAPT – OPTN – PFN1 – PSEN1 – PSEN2 – SOD1 – SQSTM1 – TARDBP – TREM2 – UBQLN2 – VAPB – VCP
DEMENCIA ALZHAIMER:
PANEL ALZHEIMER POR NGS
APOE, APP, PSEN1, PSEN2
Genes individuales
APOE – APP – PSEN1 – PSEN2
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL:
PANEL FRONTOTEMPORAL POR NGS
TAU, PGRN, VCP, TARDBP
Genes individuales
TAU (MAPT) – PGRN – VCP – TARDBP