Estudios moleculares por enfermedad:
Polineuropatías
Hereditarias
Las polineuropatías hereditarias incluyen una amplia serie de síndromes. Existen dos grandes categorías clínicas: la primera caracterizada por una semiología exclusiva o predominantemente polineurítica, mientras que en la segunda a esta semiología polineurítica se agregan manifestaciones por afectación de otros sistemas además del nervioso periférico (SNP). Indudablemente las formas polineuropáticas puras son las más frecuentes y dentro de éstas la mayor prevalencia corresponde a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Mas información
ESTUDIOS MOLECULARES DISPONIBLES:
PANEL DE POLINEUROPATÍAS HEREDITARIAS POR NGS
AARS, AIFM1, BSCL2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, TRPV4, YARS
PANEL CMT 90% POR NGS
PMP22, GJB1, MPZ, MFN2
Estudios individuales
Duplicación PMP22
ALGORITMO DIAGNÓSTICO MOLECULAR
