Estudios moleculares por enfermedad:
Oncohematología
A partir de la implementación de diferentes técnicas de biología molecular (InmunoHistoQuímica, PCR (Reacción en cadena de Polimerasa), rtPCR, secuenciación Sanger, NGS-Ion Torrent (Nueva generación de secuenciación), Digital PCR), hemos podido configurar servicios de paneles de biomarcadores múltiples para ayudar al oncólogo en la toma de decisiones.
Estudios Individuales
t(9;22) – BCR-ABL
t(9;22) – BCR-ABL cuantitativa
t(15;17) – PML RARA – MENSFUS
t(14;18) – BCL2 (MBR-mcr)
t(11;14) – BCL1/JH
AML1-ETO t(8;21) (MS) AML-ETO
INVERSION CROM. 16-INV16
Rearreglo gen Receptor de células T-RECT
TEL-AML1 t(12;21) (LLA) – TEL_AML1
MML-AF4 t(4;11) (LLA) – MML-AF4
Rearreglo del gen de cadenas pesadas de inmunoglobulinas – CADPES
EZA/PBX t(1;19) LLA-B – EZA-PBX
t(8;14) Linfoma de Burkitt – LINFBUR
Jak-2 Policitemia vera, TE – JAK2
FLT3 MUTACION – NPM1
FIP1L1-PDGFRA – FIP1L1
Quimerismo post transplante – QUIME
LLC 4 Cromosomas
Técnica: FISH – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
LLC 2 Cromosomas
Técnica: FISH – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
IGVH
Técnica: PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
LMC BCR-ABL QPCR
Técnica: rtPCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
LMC BCR-ABL CualiPCR
Técnica: rtPCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
Mut ABL resistencia a ITK
Técnica:PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
Jak2 Mutaciones exones 12 y 14
Técnica:PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
FIP1L1-PdGFRalfa Reordenamiento
Técnica:PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
cKIT mutacion D816V
Técnica:PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
PML-RARalfa
Técnica: rtPCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
AML1-ETO: t(8;21)
Técnica: FISH – rtPCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
CBF MYH11 –Inv(16)
Técnica: FISH / rtPCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
Mutaciones Exón 12 gen NPM1
Técnica: PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
Mutación D835 y Duplicación (ITD) en FLT3
Técnica: PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
MLL-AF9: t(9;11)
Técnica: FISH / rtPCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
CEBPA
Técnica: PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
CKIT mutaciones 4 exones
Técnica: PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
MLL-AF4: t(4;11)
Técnica: FISH – rtPCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
Tel-AML1: t(12;21)
Técnica: FISH – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
E2A-PBX1: t(1;19)
Técnica: FISH – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
Clonalidad de origen T: rearreglo de la cadena gamma del Receptor T
Técnica: gTCR – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
CAL-Reticulina
Técnica: PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
MPL
Técnica: PCR sec – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
BCL2-JH: t(14;18)
Técnica: FISH – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
BCL1-JH: t(11;14)
Técnica: FISH – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
NPM-Alk: t(2;5)
Técnica: FISH – Tiempo de resultado: 7 a 10 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre
PANEL DE LEUCEMIA MIELOIDE (52 genes)
ABL1 – ASXL1 – ATRX – BCOR – BCORL1 – BRAF – CALR – CBLB – CBLC – CDKN2A – CEBPA – CSF3R – CUX1 – DNMT3A – ETV6/TEL – EZH2 – FBXW7 – FLT3 – GATA1 – GATA2 – GNAS – HRAS – IDH1 – IDH2 – IKZF1 – JAK2 – JAK3 – KDM6A – KIT – KRAS – MLL – MPL – MYD88 – NOTCH1 – NPM1 – NRAS – PDGFRA – PHF6 – PTEN – PTPN11 – RAD21 – RUNX1 – SETBP1 – SF3B1 – SMC1A – SMC3 – SRSF2 – STAG2 – TET2 – TP53 – U2AF1 – WT1 – ZRSR2
Técnica: -NGS – Tiempo de resultado: 30 días habiles – Tipo de muestra: Sangre – Características de la muestra: 2 tubos de 6ml de sangre