Ataxias

Ataxias

Mediante estudios de genética molecular es posible identificar la causa de más de la mitad de las Ataxias Hereditarias o Degenerativas. Los estudios genéticos de estas enfermedades brindan una información que en algunas circunstancias permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia, siendo por lo tanto una herramienta diagnóstica sobre la que podrá consultar con su médico de cabecera. Mas información

Estudios moleculares disponibles:

PANEL SCA FULL

SCA1 – SCA2 – SCA3 – SCA6 – SCA7 – SCA17

PANEL DE ATAXIAS POR NGS

BEAN1, ATN1, CACNA1A, NOP56, PPP2R2B, TBP, AFG3L2, DNMT1, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2, APTX, SETX, ATM, TTPA, STUB1, ANO10

Genes individuales

SCA1 – SCA2 – SCA3 – SCA6 – SCA7 – SCA17 – Friedreich – POLG

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Algoritmo Diagnóstico Molecular