Mutaciones en los genes BRCA 1 y 2
Por Dr. Guillermo Lerzo, especialista en oncología
Entre el 1 y el 2% de las pacientes con cáncer de mama y hasta el 10% con cáncer de ovario presentan una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2. Esta alteración,que marca un aumento de la incidencia de ciertos tumores malignos, conforma el llamado síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario.
En el caso de cáncer de mama, mientras la incidencia en la población general de mujeres es de entre el 10 y el 12%, el riesgo para las que tienen mutaciones en BRCA 1 o 2 aumenta desde un 40% hasta un 80%, con una posibilidad mucho más elevada de padecer un segundo tumor de cáncer de mama en la historia de su vida.
En relación al cáncer de ovario, mientras la incidencia en la población general se ubica entre el 1 y el 2%, la misma aumenta a un 12% para las mujeres con alteraciones de BRCA 1 o 2. A su vez, estas pacientes también pueden presentar un aumento en la incidencia de otros cánceres, como melanoma o el de páncreas. En los hombres que presentan estas mutaciones genéticas, está aumentada la incidencia de cáncer de próstata y de mama.
Los estudios genéticos para BRCA 1 y 2 se hacen en Argentina. La paciente puede solicitar una consulta con un especialista en genética ante la sospecha de su médico de cabecera (ginecólogo, médico clínico, oncólogo) o bien por iniciativapropia, teniendo en cuenta antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario. En la consulta, el genetista evaluará el caso para determinar cuál es el riesgo de que aparezca la mutación y considerar si es necesario realizar el estudio genético.
Para realizar este test, si bien la mutación está presente en todos los tejidos del cuerpo porque es una enfermedad genética, lo habitual es que se extraiga una simple muestra de sangre. Es un método mínimamente invasivo e indoloro para el paciente.
Siempre es importante diferenciar entre pacientes que nunca tuvieron cáncer y quienes sí lo padecieron. En aquellas personas que no lo tuvieron, la consulta genética se recomienda a mujeres con uno o dos familiares directos con antecedentes. Si la mujer ya está enferma de cáncer, la consulta genética se recomienda a quienes padecieron la enfermedad en forma muy joven o si el tumor que padece presenta ciertas características especiales o poco frecuentes.
