Charcot Marie Tooth o neuropatía hereditaria motora

¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

El trastorno recibe el nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.

La enfermedad de Charcot Marie Tooth, más conocida como neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es uno de los trastornos genéticos más frecuentes en el mundo que afectan los nervios periféricos, que son los ‘conectores’ encargados de transmitir la información sensitiva, motora y autonómica desde y hacia la médula espinal desde y hacia el resto de las extremidades del cuerpo.

¿Cómo se contrae?

La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico, o de la capa de mielina.

La mayoría de los casos tienen una herencia autosómica dominante, donde solo basta que una de las dos copias del gen (materna o paterna) este afectada para desarrollar la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

Primero el especialista debe efectuar un buen interrogatorio y examen neurológico al paciente. A partir de ahí, realizará un electromiograma, en el cual se analizará la función de los nervios periféricos y se confirmará y tipificará la neuropatía.

Finalmente el diagnóstico del subtipo de Charcot Marie Tooth se completa a través de un test genético que podrá determinar la presencia del gen dañado que causa el trastorno.

¿Cuáles son los síntomas?

Uno de los indicios más importantes es la debilidad en los músculos de las extremidades, comienza en los pies, que luego de un tiempo empezarán a verse más delgados (lo que conlleva a tropezar y caer de  manera frecuente) y por consiguiente dicha debilidad se trasladará a las manos.

Estudio genético de Charcot Marie Tooth

Los estudios genéticos brindan una información que en algunas circunstancias permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia, siendo por lo tanto una herramienta diagnóstica sobre la que podrá consultar con su médico de cabecera.

Solicitar estudio genético Neuroguide para Charcot Marie Tooth

Fuentes consultadas: www.neurogenetica.info   –   http://espanol.ninds.nih.gov/
Dr. Marcelo Kauffman @Marcelokauffman