Next Generation Sequencing: Las tecnologías que revolucionan la genómica
¿Qué es la tecnología Next Generation Sequencing?
Next Generation Sequencing (NGS), o secuenciación de última generación,es un término utilizado para describir a un conjunto de nuevas tecnologías capaces de realizar una secuenciación masiva de ADN. Esto significa que millones de pequeños fragmentos de ADN pueden ser secuenciados al mismo tiempo, creando una gran masa de datos.Esta masa de datos puede alcanzar gigabites en tamaño, que es el equivalente de 1.000 millones de pares de bases de ADN. En comparación, los métodos anteriores podían secuenciar únicamente un fragmento de ADN a la vez, generando entre 500 y 1.000 pares de bases de ADN en una sola reacción.
¿Para qué se utilizan las tecnologías NGS?
Las pruebas genéticas tradicionales implicaban el análisis de la secuencia de un número determinado de genes paso a paso, en un orden específico, para tratar de identificar dónde podía encontrarse una alteración genética. Con tecnologías NGS, en cambio, se pueden secuenciar una multiplicidad de genes en un mismo test.
Esto resulta muy útil, por ejemplo, para el estudio de tumores en los que hay muchos genes implicados, como es el caso del cáncer de pulmón. Mirar el perfil molecular (o genético) de la muestra tumoral usando Next Generation Sequencing(NGS) nos permite identificar una alteración que nos da la clave para sugerir la mejor opción de tratamiento para un paciente.
Las tecnologías NGS son un desarrollo muy potente, y ofrecen la posibilidad de identificar exactamente la alteración genética de una persona. En consecuencia, estas pruebas se realizan con mucho cuidado y con el pleno consentimiento y conocimiento del paciente.
Las tecnologías NGS juegan un rol muy importante en el área de la genómica, especialmente para el desarrollo de la medicina personalizada, donde es posible identificar las alteraciones genéticas capaces de predecir cómo un paciente puede responder a un medicamento específico y decidir qué dosis puede ser más eficaz.
Los desafíos de las tecnologías NGS
Tal vez uno de los mayores desafíos para los laboratorios genéticos sea la creación de grandes cantidades de datos mediante las tecnologías NGS, que pueden llegar a 600 gigabytes en una sola operación. Esto requiereuna buena gestión y un correctoalmacenamiento de datos de forma segura y protegida. Además, se necesita una adecuada revisión e interpretación científica de los datos producidos, para ofrecer al médico y al paciente una devolución precisa.
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Fuente consultada: http://www.geneticseducation.nhs.uk/
