Duchenne, una enfermedad hereditaria

By: | Tags: | Comments: 0 | septiembre 7th, 2015

¿Qué es la enfermedad de Duchenne?

Se trata de una enfermedad hereditaria en la que está ausente un componente muscular llamado distrofina. Al parecer su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente cuando la distrofina no está presente.

Ello lleva a debilidad en tronco y extremidades, pero también en otros músculos como los de la respiración y el corazón, pudiendo esto último conllevar problemas médicos serios.

Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1860 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).

¿Cuáles son los síntomas de Duchenne?

Generalmente comienza a la temprana edad del niño con dificultad para caminar o correr, levantarse de una silla, la que se va volviendo más pronunciada con el tiempo. Puede haber un aumento del tamaño de los gemelos (hipertrofia de las pantorrillas), pero el resto de los músculos van disminuyendo. Muchas veces la debilidad progresiva hace que el niño necesite de una silla de ruedas entre los 7 y 14 años.

El músculo cardíaco también puede afectarse y desarrollar arritmias, por lo que se requieren controles cardiológicos.

Cuando la enfermedad avanza el niño puede quedar en cama y el compromiso respiratorio manifestarse con tos ineficaz, infecciones pulmonares y disminución de la capacidad respiratoria.

¿Cómo se hereda la enfermedad?

El gen de la distrofina está mutado (“dañado”) en los enfermos con Duchenne lo que lleva a que no se pueda fabricar esta proteína. Esta mutación puede ser heredada de los padres o puede ser espontánea.

El gen de la distrofina está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos de estos cromosomas (XX) y los varones solo uno (XY). En las mujeres habiendo un cromosoma X mutado el otro garantiza la producción suficiente de distrofina, por lo que ellas en general no desarrollan la enfermedad aunque puedentransmitir el gen dañado a sus hijos. En ese caso se las llama“portadoras”.

Si una madre portadora transmite a su hijo varón un cromosoma X mutado, al no existir otro que lo compense el niño desarrollará la enfermedad de Duchenne.

Alrededor del 35% de los enfermos con Duchenne tienen una mutación espontánea, es decir que los genes de los padres son normales y por lo tanto el resto de sus hijos no van a ser portadores ni padecerán la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

Hay tres herramientas que son muy importantes para el médico a fin de diagnosticar la enfermedad de Duchenne:

CPK: es una enzima (componente del músculo) que está aumentada en la enfermedad. Es útil para orientar, pero también puede estar elevada en muchas otras enfermedades.

Biopsia de músculo: en ella se puede buscar la distrofina y ver si ésta se halla ausente o disminuída.

Test genético: es el método más confiable para el diagnóstico a fin de brindar información genética certera. Existen distintos test disponibles, muchos de ellos se realizan solo con una muestra de sangre.

 


 

Fuentes consultadas: www.neurogenetica.info

Dr. Marcelo Kauffman @Marcelokauffman

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