28Sep, 2015

Enfermedad de Huntington

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¿Qué es la enfermedad de Huntington? La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo en el cual algunas partes del sistema nervioso central pierden su funcionalidad a causa de la muerte de las neuronas que allí se ubican. ¿Cuál es su causa? Es una de las enfermedades hereditarias producidas por la alteración en la secuencia de un gen que codifica para una de las proteínas que median funciones en el cerebro. Su herencia es autosómica dominante, de modo tal que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un 50% de riesgo de […]
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21Sep, 2015

Charcot Marie Tooth o neuropatía hereditaria motora

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¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth? El trastorno recibe el nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de Charcot Marie Tooth, más conocida como neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es uno de los trastornos genéticos más frecuentes en el mundo que afectan los nervios periféricos, que son los ‘conectores’ encargados de transmitir la información sensitiva, motora y autonómica desde y hacia la médula espinal desde y […]
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24Aug, 2015

Ataxia: te contamos qué es y cómo se diagnostica

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¿Qué es la Ataxia? La palabra ataxia tiene su origen en el idioma griego, donde significa sin orden o incoordinado. La ataxia puede ser, o bien, un síntoma de una enfermedad o, una enfermedad en sí misma que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de la deglución. Es decir que puede presentar como síntomas una dificultad para manipular objetos, caminar en […]
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14Aug, 2015

El Dr. Marcelo Kauffman entrevistado en TN sobre el síndrome X Frágil

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Sindrome X Frágil Se trata de una enfermedad de origen genético provocada por la alteración del cromosoma X. “El síndrome de X Frágil es una de las causas de lo que se denominan discapacidades intelectuales o discapacidades cognitivas, y que antiguamente solían mencionarse como retraso mental”, explica el Dr. Marcelo Kauffman, asesor en neurogenética de Argenomics y Fundación Investigar. Esta patología está causada por la alteración en un gen que se denomina FMR1 y, en la mayoría de los casos, provoca la falta de actividad de ese gen. El síndrome […]
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