Jornada de Periodismo Científico y Medicina de Precisión Con el objetivo de difundir los últimos avances en medicina genómica, el 26 de noviembre realizamos una capacitación destinada a profesionales de la Red Argentina de Periodismo Científico (RaDPC). Participaron 25 periodistas científicos de distintos medios del país, con amplia trayectoria en la prensa especializada. Los temas […]
Se recomienda hacer una consulta de consejo genético a aquellas personas que han sido diagnosticadas de cáncer a edades tempranas o que tienen familiares con cáncer. Primero cabe destacar que el cáncer en sí mismo no se hereda. Lo que si se puede transmitir es la predisposición o el riesgo a padecerlo. ¿Qué es el consejo […]
Sobre los genes Los genes se encuentran en el ADN, en cada célula que compone nuestro cuerpo. Controlan el funcionamiento celular, incluyendo la velocidad de su crecimiento y la frecuencia de su división. Los investigadores estiman que hay 30.000 genes diferentes en cada célula. Los genes están localizados en 46 cromosomas, dispuestos en dos juegos […]
Con estudios genéticos disponibles en el país se identifica más de la mitad de las ataxias hereditarias La ataxia es un trastorno poco frecuente que afecta a no más de una persona cada 2.000 habitantes Hay más de cien genes relacionados con las ataxias El doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética […]
¿Qué es la tecnología Next Generation Sequencing? Next Generation Sequencing (NGS), o secuenciación de última generación,es un término utilizado para describir a un conjunto de nuevas tecnologías capaces de realizar una secuenciación masiva de ADN. Esto significa que millones de pequeños fragmentos de ADN pueden ser secuenciados al mismo tiempo, creando una gran masa de […]
¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth? El trastorno recibe el nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de Charcot Marie Tooth, más conocida como neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es uno […]
¿Qué es la enfermedad de Duchenne? Se trata de una enfermedad hereditaria en la que está ausente un componente muscular llamado distrofina. Al parecer su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente cuando la distrofina no está presente. […]
¿Qué es la Ataxia? La palabra ataxia tiene su origen en el idioma griego, donde significa sin orden o incoordinado. La ataxia puede ser, o bien, un síntoma de una enfermedad o, una enfermedad en sí misma que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo. Esta descoordinación puede […]
Sindrome X Frágil Se trata de una enfermedad de origen genético provocada por la alteración del cromosoma X. “El síndrome de X Frágil es una de las causas de lo que se denominan discapacidades intelectuales o discapacidades cognitivas, y que antiguamente solían mencionarse como retraso mental”, explica el Dr. Marcelo Kauffman, asesor en neurogenética de […]
