Ataxia: te contamos qué es y cómo se diagnostica
¿Qué es la Ataxia?
La palabra ataxia tiene su origen en el idioma griego, donde significa sin orden o incoordinado.
La ataxia puede ser, o bien, un síntoma de una enfermedad o, una enfermedad en sí misma que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo.
Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de la deglución. Es decir que puede presentar como síntomas una dificultad para manipular objetos, caminar en forma derecha, fijar la mirada o tragar líquidos y sólidos. En otras palabras, los síntomas experimentados por los pacientes conataxia pueden ser similares a los padecidos bajo un estado de ebriedad. Es habitual que los enfermos describan sus dificultades diciendo que se sienten «como borrachos».
¿Cómo se adquiere la Ataxia?
La ataxia puede adquirirse a lo largo de la vida o ser hereditaria. En este último caso el defecto está presente en los genes heredados de los padres. Los genes son bloques de ADN que se encuentran normalmente en su cuerpo y que contienen la información para la formación de cada una de las partes del cuerpo, con sus características y funciones. Esta información es distinta y única para cada familia y cada persona. Cuando uno de los genes se daña puede aparecer una enfermedad hereditaria (en este caso: la ataxia).
¿Cómo se diagnostica la Ataxia?
Conocer la causa de una ataxia, cuando la consideramos una enfermedad en sí misma, implica la realización de una serie de estudios diagnósticos, responder a varias preguntas sobre la presencia de síntomas similares en la familia y someterse a un examen físico neurológico extenso.
Dentro de los distintos estudios diagnósticos que pueden solicitársele a un paciente con Ataxia se incluye a la Resonancia Magnética Nuclear (este es un es un estudio por el que se obtienen imágenes, como “fotos” del cerebro) y a una serie de análisis de sangre que pueden tener como objetivo identificar la alteración genética que pueda ser la responsable del trastorno.
Es importante saber que sólo algunas de las ataxias hereditarias o causadas por alteraciones genéticas pueden ser diagnosticadas con un análisis de sangre específico, por lo que muchos pacientes, pese a que le son solicitados estudios de sangre para buscar estas alteraciones obtienen resultados negativos. También es importante saber que el conocimiento sobre las causas de las Ataxias cambia rápidamente, por lo que análisis que hoy no pueda ser posible realizar, pueden serlo en el futuro no muy lejano.
Estudio genético de Ataxia
Mediante estudios de genética molecular es posible identificar la causa de más de la mitad de las Ataxias Hereditarias o Degenerativas. Los estudios genéticos de las Ataxias brindan una información que en algunas circunstancias permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia, siendo por lo tanto una herramienta diagnóstica sobre la que podrá consultar con su médico de cabecera.
Solicitar estudio genético Neuroguide
Fuentes consultadas:
- www.neurogenetica.info
- Dr. Marcelo Kauffman @Marcelokauffman
