¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth? El trastorno recibe el nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de Charcot Marie Tooth, más conocida como neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es uno […]
¿Qué es la Ataxia? La palabra ataxia tiene su origen en el idioma griego, donde significa sin orden o incoordinado. La ataxia puede ser, o bien, un síntoma de una enfermedad o, una enfermedad en sí misma que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo. Esta descoordinación puede […]
Sindrome X Frágil Se trata de una enfermedad de origen genético provocada por la alteración del cromosoma X. “El síndrome de X Frágil es una de las causas de lo que se denominan discapacidades intelectuales o discapacidades cognitivas, y que antiguamente solían mencionarse como retraso mental”, explica el Dr. Marcelo Kauffman, asesor en neurogenética de […]
